SSBP1 시신경위축
1. SSBP1 시신경 위축증이란?
SSBP1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 시신경 질환입니다. SSBP1은 single stranded DNA binding protein 1이라고도 하며 미토콘드리아 DNA의 복제과정에서 DNA를 안정시키는 역할을 하게 됩니다. SSBP1 유전이상은 대개 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 치환하는 missense 돌연변이이며 시신경위축증을 일으킵니다. 또한, 망막의 변성이 같이 동반이 되는 경우도 있으며, 변이를 가지고 있어도 증상이 발현하지 않는 non-penetrance 도 보고가 있습니다. 평균적인 시력은0.1-0.2 정도로 알려져 있습니다.
2. 주요 증상
· 점진적인 시력 저하: 양쪽 눈에 서서히 진행되며, 중증도는 개인차가 큽니다.
· 색각 이상: 특히 녹색과 빨간색 구분이 어려울 수 있습니다.
· 중심 시야 손상: 글자 읽기나 세부 식별이 힘들어질 수 있습니다.
· 시야 결손: 중앙부가 어둡거나 흐릿하게 보일 수 있습니다.
3. 원인과 유전 양식
· 유전 방식: 대부분 상염색체 우성 유전을 따릅니다. 부모 중 한 명이 돌연변이를 보유 시 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.
· 발병 시기: 증상은 어린 시절부터 성인까지 다양한 시기에 시작될 수 있습니다.
4. 진단 방법
· 안과 검사: 시력, 시야, 색각 검사 및 **광간섭단층촬영(OCT)**으로 시신경 상태 확인.
· 유전자 검사: SSBP1 유전자 변이 확인이 확진에 필수적입니다.
· 가족력 조사: 유전적 패턴을 파악하기 위해 가족 구성원의 안과 검사가 권장됩니다.