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한진우의 사시 이야기
Wagner syndrome
1. Wagner syndrome이란?Wagner syndrome은 드문 유전성 유리체망막 병증 (hereditary vitreoretinopathy) 으로, 유리체(vitreous) 구조의 이상과 망막(특히 망막 주변부)의 변성을 특징으로 하는 질환입니다. 주로 시력 저하, 망막박리 등의 문제를 일으킵니다. 이 질환은 retinitis pigmentosa(RP) 나 familial exudative vitreoretinopathy(FEVR) 와도 감별이 필요한 질환입니다.2. 원인 유전자는 무엇인가요?VCAN (versican) 유전자의 splicing variant가 원인입니다. missense, nonsense, frameshift variant는 Wagner syndrome과의 연관성이 없다고 알..
망막색소변성
2025. 7. 10. 08:40