희귀 유전 안질환에 대한 유전자 검사 (감사의 글)

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우입니다.

Next generation sequencing (NGS) 에 대해 관심을 가져주셔서 감사드립니다.

Illumina사의 MiSeq의 최신 장비로 Trusight One Sequencing Panel을 통하여 약 4.813 개의 

임상적으로 의미있는 유전자에 대하여 검사를 하며, 기존의 알려져 있는 Sanger sequencing방법으로 

재확인의 작업을 거치게 될 것입니다. 재확인 작업까지 포함하면 기간이 조금 더 늘어나 기간은 대략 

2-3달 정도 걸릴 것으로 예상합니다.

MERS-CoV로 인하여 여러 상황들이 안좋음에도 불구하고 관심을 가져주셔서 감사드립니다.

References

1 Human gene mutation database (HGMD® Professional) 

2 Online Mendelian Inheritance in Man (omim.org)

3 GeneTests (www.genetests.org)

4 Illumina TruSight Products (www.illumina.com/clinical/translational_genomics/panels.html)