Wagner syndrome
1. Wagner syndrome이란?
Wagner syndrome은 드문 유전성 유리체망막 병증 (hereditary vitreoretinopathy) 으로, 유리체(vitreous) 구조의 이상과 망막(특히 망막 주변부)의 변성을 특징으로 하는 질환입니다. 주로 시력 저하, 망막박리 등의 문제를 일으킵니다. 이 질환은 retinitis pigmentosa(RP) 나 familial exudative vitreoretinopathy(FEVR) 와도 감별이 필요한 질환입니다.
2. 원인 유전자는 무엇인가요?
VCAN (versican) 유전자의 splicing variant가 원인입니다. missense, nonsense, frameshift variant는 Wagner syndrome과의 연관성이 없다고 알려져 있고, 주로 splicing variant에서만 발병이 보고됩니다.
3. 주요 임상적 특징은?
어린 나이부터 유리체의 liquefaction, syneresis, membranous veil 등이 나타남. 후방유리체박리가 흔합니다. 주변부의 망막변성이 발생하며 망막박리 발생 위험이 높습니다. 백내장이 조기에 발병하게 되며 근시도 흔하게 동반이 됩니다. 흔하게 angle of kappa가 심하게 나타나 외사시처럼 보이는 외관을 특징으로 합니다.
4. 감별진단은?
망막색소변성, 가족성삼출성유리체망막병증과의 감별이 필요합니다. 망막 혈관 이상 및 삼출이 Wagner syndrome에서는 없는 것이 특징이 되겠습니다.
5. 치료 및 관리는?
망막박리의 예방과 조기 발견을 위해 정기적인 안과검진이 필요하며 백내장이 진행하게 되면 백내장 수술이 필요합니다. 상염색체 우성으로 유전하므로 가족검사가 권장이 됩니다.
