유전자 검사 (레베르 선천성 흑암시, 망막 원뿔세포 이영양증 및 시신경 이상 질환)

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우입니다.

저희가 진단검사의학과 이승태 교수님과 함께 레베르 선천성 흑암시 유전자를 포함한 원뿔세포이상과 안구진탕의 원인이 되는 유전자를 포함하여 유전자 kit를 개발하여 우선적으로 30여분 정도에게는 비용없이 제공을 해드릴 수 있을 것으로 생각됩니다.  마감되었습니다.

레베르 선천성 흑암시 환자에서 Next-generation sequencing (NGS)으로 유전자 검사를 해드렸는데 비용이 많이 들어 cost를 조금 낮추고 여러환자에게 혜택을 줄 수 있게 유전자 검사 kit를 개발하였으며 이 kit로 레베르 선천성 흑암시를 일으키는 유전자, 원뿔세포 이영양증, 안구진탕을 일으키는 유전자를 검사를 해볼 수 있습니다. 

장점은 NGS의 방법보다 error rate가 낮고 targeted sequencing이므로 보다 정확도가 높을 것으로 생각됩니다. 단점은 알려진 유전자의 돌연변이가 아닌 전혀 새로운 경우는 발견이 안될 수도 있습니다.

(주)셀레믹스 회사와 진단검사의학과와 공동연구 및 제가 같이 참여하여 개발한 kit로서 여러 어린아이의 시력저하의 원인에 대하여 좀 더 정확한 정보를 제공해 줄 수 있을 것으로 생각됩니다.

언제든지 문의주시면 자세하게 안내해드리겠습니다.