한진우의 사시 이야기

안녕하세요 저희가 질병관리본부 희귀질환과와 한국인 유전성망막질환 과제 3년차에 접어들었습니다. 유전성 망막질환을 가진 환자는 강남세브란스로 내원하시면 전장엑솜시퀀싱을 무료로 진행할 수 있습니다. Whole Exome Sequencing으로 진행이 되고 유전자 검사비용은 무료입니다. 다른 임상검사에 따른 진료비는 소요될 수 있사오니 3년차 등록을 시작하여 약 130명 등록예정이오니 많은 관심과 참여 부탁드립니다. 해당질환: FEVR (가족성 삼출성 유리체망막병증), 레베르선천성흑암시, 망막색소변성 (retinitis pigmentosa), 스타가르트병, 베스트병, 알수 없는 시신경위축, 등등..... 제외질환: Leber hereditary optic neuropathy Email: jinuhan@yuhs..

안녕하세요. 오늘은 FEVR의 질환에 대하여 설명을 드리겠습니다. FEVR은 망막의 혈관의 병으로서 망막끝까지 혈관이 형성되지 않고 삼출물이 형성되거나 망막당김등의 발생으로 시력소실로 이어지는 질환입니다. 많은 경우에서 우성유전하여 가족력이 있는 경우가 많으나, 성염색체로 유전하기도 하고 열성유전형태를 보이는 경우도 있습니다. 같은 가족에서도 망막의 변성정도가 다양하고 무증상인 경우도 있습니다. 1. 어떤 유전자가 FEVR질병을 일으키나요? FZD4, NDP, LRP5, TSPAN12, KIF11, ZNF408, CTNNB1등의 유전자가 알려져 있습니다. 유전자에 따라 후대에 유전되는지 등의 양상이 상이하며, LPR5 돌연변이가 나온 경우는 골다공증 검사를 꼭 하여 동반된 골대사 이상이 없는지 확인하는 ..