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한진우의 사시 이야기

RP2 망막색소변성이란?

1.RP2 유전자란? -RP2 유전자는 정상시력에 필수적인 단백질을 만드는데 필요하며 5개의 exon을 포함 있습니다. RP2 단백질은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직(망막)을 구성하는 세포를 포함하여 몸 전체의 세포에서 활동하지만 RP2 단백질의 기능은 광수용체에서 섬모체의 신호전달과 연관이 있을 것으로 생각하고 있습니다. 2.RP2 유전자 이상은 어떤 질환을 일으키나요? -RP2 유전자의 대부분의 돌연변이는 비정상적으로 짧은 RP2 단백질을 생산하며 몇몇 돌연변이는 RP2 단백질의 단일 구성 요소(아미노산)를 변화시킵니다. 이러한 변화는 단백질의 구조와 기능을 변화시키며, 이는 광수용체 세포가 안정되거나 유지하는데 지장을 줄 수 있습니다. 이러한 광수용체의 점진적인 손실은 망막색소변성증이 진행되어 ..
망막색소변성 2020. 3. 31. 08:14
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