한진우의 사시 이야기

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로..

안녕하세요.전색맹 (Achromatopsia)환자에서 특별한 안경 렌즈가 일상 생활에 도움을 줄 수 있습니다.전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 전혀 다른 질환입니다.눈부심이 매우 심하고 눈떨림이 있으며 평균적으로 0.05에서 0.1의 최대교정시력이 나오며CNGA3, CNGB3등의 유전자의 돌연변이에 의해 생기는 질환입니다.1. 어떤 렌즈를 선택해야 하나요?붉은색 계열 혹은 진한 호박색 계열의 렌즈를 선택하시는 것이 좋습니다. 2. 어떤 제품들이 있나요?코닝사의 CPF550 이 미국에서는 흔히 알려져 있으나 우리나라에서는 시판되는지 확실치 않습니다.Carl Zeiss (자이스)의 메디칼렌즈 중에 F540, F560 혹은 F580 렌즈를 선택하면 눈부심도 줄어들고눈을 보호할 수 있을 것으로 생각됩니다..