한진우의 사시 이야기

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로..

안녕하세요.세브란스병원 안과 한진우 입니다.오늘은 SPATA7 유전이상에 의한 레베르 선천성 흑암시에 대해 글을 올려보겠습니다. 1. SPATA7 은 어떤 유전자인가요?Spermatogenesis-associated protein 7으로 유전자는 눈에서 발현하는 단백질로 알려져 있습니다. 염색체 14번 장완에 위치해 있고, 주로 고환과 망막에서 발현합니다. 이 유전자는 돌연변이에 따라 레베르선천성흑암시를 일으키기도 하지만 경한 임상양상을 보이는 색소망막변성을 보이는 경우도 있습니다. 2. 이 SPATA7 단백질은 어떤 역할을 하나요?SPATA7 단백질은 망막세포의 내절과 외절을 이어주는 연결부위에 존재하는데 단백질의 이동과 로돕신을 외절로 이동시키는데 중요한 역할을 하게 됩니다. 척추동물에게만 있는 단백..