한진우의 사시 이야기

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로..

안녕하세요. 오늘은 PDE6C 돌연변이에 의한 전색맹에 대하여 이야기를 드리려고 합니다.전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 다른 질환입니다. 대부분의 환자들이 눈떨림이 생기며 눈부심이 심한 것이 특징입니다.전색맹을 일으키는 유전이상은 대개 CNGA3,CNGB3 에 기인하는 것이 대부분입니다.하지만 드물게는 PDE6C 나 GNAT2등의 유전이상에 의해 생기는 경우도 있습니다.1. PDE6C는 어떤 유전자인가요?PDE6C는 시세포중에 원뿔세포에 특징적으로 존재하는 phosphodiesterase 6C라는 효소를 만들어 내는 유전자입니다. 10번 염색체의 장완에 위치해 있습니다.3455 개의 염기서열로 이루어져 있으며 858개의 아미노산이 이루어져 하나의 단백질을 구성합니다. 2. PDE6C 유전이상이 ..

안녕하세요.오랫만에 글을 쓰게 되었습니다.저희가 안과계 유전성 안질환 환자에서 역분화줄기세포주를 국가에 기탁하는 사업에 선정이 되었습니다.취지는 본인의 혈액으로부터 역분화로 줄기세포주를 만들어 국가에서 저장을 하는 사업입니다.이런 줄기세포를 이용하여 다양한 시약이나 유전자 변형등을 시도를 해보고 추후 좋은 치료제를 개발하기 위함이며우선적으로는 이러한 줄기세포주 은행이 필요하다고 질병관리본부에서 판단을 하여 사업을 시작하게 된 것입니다.참여하신 분들에게 유전자검사를 비용을 안받고 제공해 드리며 조건은1) 만 5세 이상 (채혈을 10cc 이상하게 되어 만 5세미만의 어린아이에서는 조금 힘들거 같아 나이제한을 두었습니다.)2) 유전적인 안질환이 강력히 의심이 되는 분 (레베르 선천성 흑암시, 원뿔세포 이영양증..

안녕하세요.세브란스 병원 안과 한진우 입니다.레베르 선천성 흑암시 환자에서 현재 알려진 유전자는 24개 (assessed July, 2016, https://sph.uth.edu/retnet/)이며 최신의 유전자 분석기법을 이용하여도 확진이 안되는 경우가 있습니다.대략 정확한 분자유전학적인 진단을 내릴 수 있는 경우가 60-70%정도로 보고 있는 상태이며저희는 현재 해당 유전자 부위와 망막변성을 일으키는 유전자부위만을 대상으로 약 115개의 유전자를 패널로 만들어 분석을 하고 있습니다.이전에는 4813개의 질병을 일으키는 유전자를 포함한 부분을 분석을 했었구요.완전히 전체 유전체 염기서열을 분석하는 Whole Exome sequencing 혹은 Whole genome sequencing 방법도 있으나분석..