RP1 유전이상에 의한 망막색소변성

RP1망막색소변성?

8번 염색체 장완에 위치해 있는 RP1 유전자

1. RP1 유전자란?

 RP1 유전자는 시세포에서 발현하는 유전자로서 약 2156 개의 아미노산으로 이루어져 있으며, 총 4개의 exon 으로 이루어진 유전자입니다. 시세포에서 섬모의 단백질 이동에 관여하는 중요한 기능을 하는 유전자입니다. RP1 유전자는 8번 염색체의 장완에 위치해 있습니다.

시세포의 안테나의 단백질 수송에 관여하는 RP1 유전자

2. RP1 유전자 이상은 어떤병을 일으키게 되나요?

RP1 유전자는 이름그대로 망막색소변성을 일으키는 유전자입니다. Retinitis pigmentosa 1으로 알려져 있습니다. 돌연변이의 유형에 따라서 황반이영양증의 형태로 병이 나타나기도 합니다.

 

3. 유전양상은 어떻게 되나요?

RP1 유전이상은 상염색체 우성유전하기도 하고 상염색체 열성유전하기도 합니다. 돌연변이의 형태에 따라 다양한 유전형태를 띄는 것이 특징입니다.

 

4. 언제 발병하며 시력예후는 어떻게 되나요?

열성의 유전형태로 나타나는 경우 어린시기의 심한 시력소실로 나타나는 경우가 많으며, 우성유전하는 형태의 경우 망막색소변성처럼 30-40대에 발병하여 천천히 진행하는 형태로 다양한 임상양상을 나타냅니다.

 

5. 치료법이 있나요?

현재 치료법은 없습니다. 그러나 다양한 유전자 치료가 현재 시도중에 있으므로 추후 임상시험의 성공여부를 기다려 보아야 할 것 같습니다.

 

RP1 유전자의 변이에 따른 유전양상 (우성유전하기도 하며 열성유전하기도 함)