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목록CEP290 (1)
한진우의 사시 이야기
레베르 선천성 흑암시를 일으키는 CEP290 유전이상
LCA10으로 불리우는 CEP290 유전이상에 대하여 간단하게 말씀을 드리도록 하겠습니다. 1. CEP290 유전자는 어떤 역할을 하나요?CEP290 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하며 우리 몸의 세포의 미세소관의 중심점과 섬모 (cilia)의 형성에 중요한 물질을 합성합니다. 이 단백질은 2472개의 아미노 산으로 구성되며 290KDa의 무게를 가집니다. 우리 세포의 세포막의 안테나 같은 역할을 하는 섬모가 발달하지 않아 시세포, 신장 및 뇌에서 이상을 일으키게 됩니다. 2. CEP290유전 이상은 레베르 선천성 흑암시 환자에서 어느정도 빈도인가요?레베르 선천성 흑암시를 일으키는 유전자로서 CEP290는 레베르 선천성 흑암시에서 약 15%정도를 차지한다고 알려져 있으나 서양에서의 보고이며 우리나라..
레베르 선천성 흑암시
2017. 1. 15. 17:18