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한진우의 사시 이야기

레베르 선천성 흑암시에서 유전자 검사의 정확성

안녕하세요.세브란스 병원 안과 한진우 입니다.레베르 선천성 흑암시 환자에서 현재 알려진 유전자는 24개 (assessed July, 2016, https://sph.uth.edu/retnet/)이며 최신의 유전자 분석기법을 이용하여도 확진이 안되는 경우가 있습니다.대략 정확한 분자유전학적인 진단을 내릴 수 있는 경우가 60-70%정도로 보고 있는 상태이며저희는 현재 해당 유전자 부위와 망막변성을 일으키는 유전자부위만을 대상으로 약 115개의 유전자를 패널로 만들어 분석을 하고 있습니다.이전에는 4813개의 질병을 일으키는 유전자를 포함한 부분을 분석을 했었구요.완전히 전체 유전체 염기서열을 분석하는 Whole Exome sequencing 혹은 Whole genome sequencing 방법도 있으나분석..
레베르 선천성 흑암시 2016. 7. 18. 17:42
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