한진우의 사시 이야기

안녕하세요 오랜만에 글을 작성하는 것 같습니다. 미국안과학회를 다녀오면서 많은 것을 배울 수 있는 기회였습니다. LCA를 포함한 여러 희귀망막질환에 대한 연구에 대한 발표에서 Bascom Palmer Eye Institute의 Dr. Byron Lam에게서 한국에도 많은 환자들이 있고 유전자 치료를 원하고있다 고 이야기를 드렸더니 한번 방안을 모색해보자 하였습니다. 우선적으로 유전검사를 통한 진단 이 선행되어야 할 것으로 생각합니다. 여러모로 기다리면서 힘드시겠사오나 항상 열심히 방안을 모색하여 보도록 하겠습니다​​

오늘은 레버 선천성 흑암시를 일으키는 유전자중에 CRX라는 유전자에 대하여 정보를 드리도록 하겠습니다. 1. CRX유전자는 어떤 기능을 하는 유전자인가요?CRX 유전자는 시세포의 분화에 중요한 역할을 하는 단백질을 합성하는 유전자입니다. 2. CRX유전자에 이상이 생기면 어떻게 되나요?CRX유전자에 이상이 생길경우 망막의 막대세포와 원뿔세포가 기능을 하지 못하고 유지되지 않아 망막변성이 생깁니다. 3. CRX유전자의 위치는 어디에 있나요?19번 염색체의 장완에 위치합니다. 4. 레버 선천성 흑암시 환자 중 CRX유전자 이상을 가진 환자의 비율을 어떤가요?정확히 알려져 있지 않으나 전체 LCA환자 중 약 1~3% 정도로 추정을 하고 있습니다. 5. CRX 유전자 이상을 가진 경우에 어떤 임상적 특징이 있나..

안녕하세요. 세브란스병원 안과 한진우입니다. 오랜만에 글을 쓰게 되었습니다. NMNAT1 유전자 이상에 대하여 알려드리도록 하겠습니다. 1. NMNAT1 유전자란?정확한 명칭은 nicotinamide mononucleotide adenyltransferase 1로서 약자로 NMNAT1으로 불리웁니다. 2. 이 유전자는 어떤 기능을 하나요?NMNAT1유전자는 NAD 생합성에 중요한 기능을 하는 효소입니다. NAD는 대사과정의 산화환원반응, 히스톤의 탈아세틸화과정, 칼슘 신호전달 등에 관여합니다. 이 NAD는 시세포가 빛을 받아 전기적 신호로 전달하는 visual cycle이 지속적으로 기능을 하기위해서 꼭 필요한 물질입니다. 3. NMNAT1 유전자는 어디에 위치해 있나요?이 유전자는 1번 염색체의 단완에..

GUCY2D 유전자 이상에 대하여 알려드리도록 하겠습니다. 1. GUCY2D 유전자란?정확한 명칭은 guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific)로서 약자로 GUCY2D로 불리웁니다. 2. 이 유전자는 어떤 기능을 하나요?GUCY2D 유전자는 정상시력을 유지하는데 필요한단백질을 합성하는 중요한 유전자입니다. 이 중요한 단백질은 망막안에서 빛을 전기적 신호로 바꾸는 과정 (phototransduction)에 관여하게 됩니다. 빛을 받는 세포는 빛에 반응을 한 후 전기적 신호를 일으키게 되며 빛에 반응하기 전의 상태로 다시 돌아가게 되는데 GUCY2D 단백질은 이 과정에 관여하게 됩니다. 3. GUCY2D 유전자는 어디에 위치해 있나요?이 유전자는 17번 염색체의 단..

안녕하세요.세브란스 병원 소아안과 사시 전문의 한진우입니다.레버 선천성 흑암시의 치료는 현재 어떻게 되는지에 대해 알아보도록 하겠습니다.아직 미국과 영국에서 임상시험 중인 결과이며, 현재는 우리나라에서 유전자 치료가 시도되지는 않는 것으로 알고 있습니다.2015년 5월 New England Journal of Medicine에 레버 선천성 흑암시 환자에서 유전자 치료의 3년 임상결과를 발표하였습니다. 총 12명의 환자들을 대상으로 하였으며 시력이 안좋은 한쪽눈에만 adenovirus 를 벡터로 하여 RPE65 유전자를 삽입하여 치료하였고 비교대상은 같은 환자의 반대쪽 눈 (치료를 하지 않은 눈)과 비교를 하여 효과가 얼마나 있는지 알아보았습니다. 결과는 우리가 흔히 측정하는 시력 및 전기생리검사에서는 효..

안녕하세요.세브란스병원 안과 한진우입니다.Next generation sequencing (NGS) 에 대해 관심을 가져주셔서 감사드립니다.Illumina사의 MiSeq의 최신 장비로 Trusight One Sequencing Panel을 통하여 약 4.813 개의 임상적으로 의미있는 유전자에 대하여 검사를 하며, 기존의 알려져 있는 Sanger sequencing방법으로 재확인의 작업을 거치게 될 것입니다. 재확인 작업까지 포함하면 기간이 조금 더 늘어나 기간은 대략 2-3달 정도 걸릴 것으로 예상합니다.MERS-CoV로 인하여 여러 상황들이 안좋음에도 불구하고 관심을 가져주셔서 감사드립니다. References1Human gene mutation database (HGMD® Professional) ..

안녕하세요. 신촌세브란스 병원 안과의사 한진우 입니다. 저희 병원에서 희귀 난치성 유전안질환을 가진 환자들을 대상으로 전체 유전자에 대해 유전자 분석을 무료로 시행해 드립니다. 원래는 대략 130만원이 넘어가는 전체 염기서열 분석입니다. 혹시 레베르씨 선천성 흑암시 (Leber congenital amaurosis) 나 망막색소변성증을 앓고 있는 환자 중에 정확한 유전자 검사를 못받았거나 해당 질병을 일으키는 유전자가 너무 많아 분석하기에 어려움이 있으신 분들은 답글을 달아주시면 제가 따로 연락방법을 강구하여 해당되는 경우인지 알아보고 진행을 해드리겠습니다. 전체 대상은 최대 약 4-5명 정도가 될 것 같습니다. 차세대 염기서열분석 (Next generation sequencing)을 Illumina M..

안녕하세요. 세브란스병원 안과 한진우 입니다.오늘은 레베르씨 선천성 흑암시에 대하여 알려드리도록 하겠습니다.1. 레베르씨 선천성 흑암시란 무엇인가요?망막에 빛을 받아들이는 세포에 이상이 생기는 질환으로 유전질환이며 10만명 당 3명의 유병율을 가지는매우 드문병입니다.2. 어떻게 유전이 되나요?대개 부모님들은 증상이 없는 보인자이며 두 보인자 부모가 만나 아이를 낳게 되면 25%의 확률로생기게 되며 열성유전의 형태를 띄게 됩니다. 대부분은 열성유전이며, 드물게 우성유전의 형태를 보이는경우도 있습니다.3. 어떤 증상들이 있나요?가장흔한 증상은 안구진탕입니다. 눈이 떨리는 안진이 흔하게 발생하며 아이가 조금 더 성장하면, 저시력빛에 민감하여 눈부심이 심하고, 눈을 주먹이나 손으로 계속비비는 행동을 보입니다. ..