레베르선천성흑암시 환자들을 위한 유전자 치료 정보 update

안녕하세요.

오랜만에 다시 글을 올립니다.

레베르선천성흑암시 유전자치료제인 Luxturna (Spark Therapeutics)가 FDA승인을 받아 여러 환우들과 보호자분들께서 희망을 가지고 계신 것으로 알고 있습니다.

현시점에서 저도 최대한 객관적으로 정보를 드리고자 합니다.

환우들과 가족들에게 제가 유전자 검사만 하고 치료를 못해드리는 것도 항상 죄송한 마음이고요... 몇몇 환우분들은 비용을 부담하셨으나 산정특례 적용이 늦게 되신분들이 있어 제가 미처 챙기지 못한 점 죄송하게 생각합니다. 너그러이 이해해 주셨으면 하는 바램입니다.

1. Luxturna는 한국에 들어와 환자들에게 적용이 될수 있나요?

한국에 들여와 시판될 수 있으나 이 또한 식약처 승인이 별도로 필요합니다. 또한 Luxturna는 RPE65유전이상에 의한 레베르선천성흑암시에만 효과가 있는 유전자치료제이며, 다른 유전이상에 의한 레베르선천성흑암시에 적용이 될 수 없습니다.

2. 만약치료를 받는다면 비용은 어느정도 드나요?

한 눈당 치료비용이 425,000달러 (약 4억 5천만원)으로 알려져 있습니다. 너무 고비용일 뿐더러 그만큼 치료효과가 있는지에 대해서는 신중히 접근해야 될 것입니다. 미국에서도 이러한 고비용이 여러 언론매체들을 통하여 지적이 되고 있습니다. 약 10년간의 연구와 임상시험을 진행하는데 천문학적인 액수가 들어갔음을 염두에 두더라도 환자들에게 적용하기에는 고비용임에 틀림이 없으며 장기적인 효과가 입증이 안되었으므로 조금 더 장기결과를 지켜보는 것이 좋을 것 같습니다.

3. 그외 다른 유전자형에 대하여 치료가 시도가 되는 것이 있는지요?

2018.3.26일 현재 검색되는 임상시험으로는 CEP290유전자 변이 중 c.2991+1655A>G 변이에 의한 레베르선천성흑암시에서 mRNA editing기법으로 치료하는 QR-110이라는 치료제가 현재 1,2상 임상시험 중에 있습니다. 하지만 해당변이는 한국인에는 매우 드문 변이여서 해당되는 환자가 있을지 미지수입니다. 

4. GUCY2D 유전이상에 대한 연구는 아직 없는지요?

활발하게 동물실험들의 결과가 학회에 발표가 되고 있으나 아직까지 진행중인 임상시험은 현재 없습니다. (2018.3월기준)

유전자치료제가 적용이 되었을때 치료가 될 수 있는 유형으로 생각되어 조만간 임상시험이 들어가지 않을까 기대를 하고 있습니다. 

5. 유전자치료의 부작용은?

현재 유전자치료제는 유리체절제술 후 망막하에 유전자치료제를 주입하는 수술해야 됩니다. 망막하에 작은 bleb을 만드는 것이 동반되어 망막박리가 국소적으로 있을 수 있으며, 망막에 작은 구멍, 출혈 등이 있을 수 있습니다. 또한 유전자주입에 의한 면역반응, 시력저하 등이 동반이 될 수 있습니다.