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한진우의 사시 이야기

역분화 줄기세포주 개발 사업

안녕하세요.오랫만에 글을 쓰게 되었습니다.저희가 안과계 유전성 안질환 환자에서 역분화줄기세포주를 국가에 기탁하는 사업에 선정이 되었습니다.취지는 본인의 혈액으로부터 역분화로 줄기세포주를 만들어 국가에서 저장을 하는 사업입니다.이런 줄기세포를 이용하여 다양한 시약이나 유전자 변형등을 시도를 해보고 추후 좋은 치료제를 개발하기 위함이며우선적으로는 이러한 줄기세포주 은행이 필요하다고 질병관리본부에서 판단을 하여 사업을 시작하게 된 것입니다.참여하신 분들에게 유전자검사를 비용을 안받고 제공해 드리며 조건은1) 만 5세 이상 (채혈을 10cc 이상하게 되어 만 5세미만의 어린아이에서는 조금 힘들거 같아 나이제한을 두었습니다.)2) 유전적인 안질환이 강력히 의심이 되는 분 (레베르 선천성 흑암시, 원뿔세포 이영양증..
레베르 선천성 흑암시 2017. 3. 28. 11:58
레베르 선천성 흑암시를 일으키는 CEP290 유전이상

LCA10으로 불리우는 CEP290 유전이상에 대하여 간단하게 말씀을 드리도록 하겠습니다. 1. CEP290 유전자는 어떤 역할을 하나요?CEP290 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하며 우리 몸의 세포의 미세소관의 중심점과 섬모 (cilia)의 형성에 중요한 물질을 합성합니다. 이 단백질은 2472개의 아미노 산으로 구성되며 290KDa의 무게를 가집니다. 우리 세포의 세포막의 안테나 같은 역할을 하는 섬모가 발달하지 않아 시세포, 신장 및 뇌에서 이상을 일으키게 됩니다. 2. CEP290유전 이상은 레베르 선천성 흑암시 환자에서 어느정도 빈도인가요?레베르 선천성 흑암시를 일으키는 유전자로서 CEP290는 레베르 선천성 흑암시에서 약 15%정도를 차지한다고 알려져 있으나 서양에서의 보고이며 우리나라..
레베르 선천성 흑암시 2017. 1. 15. 17:18
레베르 선천성 흑암시에서 유전자 검사의 정확성

안녕하세요.세브란스 병원 안과 한진우 입니다.레베르 선천성 흑암시 환자에서 현재 알려진 유전자는 24개 (assessed July, 2016, https://sph.uth.edu/retnet/)이며 최신의 유전자 분석기법을 이용하여도 확진이 안되는 경우가 있습니다.대략 정확한 분자유전학적인 진단을 내릴 수 있는 경우가 60-70%정도로 보고 있는 상태이며저희는 현재 해당 유전자 부위와 망막변성을 일으키는 유전자부위만을 대상으로 약 115개의 유전자를 패널로 만들어 분석을 하고 있습니다.이전에는 4813개의 질병을 일으키는 유전자를 포함한 부분을 분석을 했었구요.완전히 전체 유전체 염기서열을 분석하는 Whole Exome sequencing 혹은 Whole genome sequencing 방법도 있으나분석..
레베르 선천성 흑암시 2016. 7. 18. 17:42
AAO 학회를 다녀와서

안녕하세요 오랜만에 글을 작성하는 것 같습니다. 미국안과학회를 다녀오면서 많은 것을 배울 수 있는 기회였습니다. LCA를 포함한 여러 희귀망막질환에 대한 연구에 대한 발표에서 Bascom Palmer Eye Institute의 Dr. Byron Lam에게서 한국에도 많은 환자들이 있고 유전자 치료를 원하고있다 고 이야기를 드렸더니 한번 방안을 모색해보자 하였습니다. 우선적으로 유전검사를 통한 진단 이 선행되어야 할 것으로 생각합니다. 여러모로 기다리면서 힘드시겠사오나 항상 열심히 방안을 모색하여 보도록 하겠습니다​​
레베르 선천성 흑암시 2015. 11. 22. 22:27
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