한진우의 사시 이야기

1. SSBP1 시신경 위축증이란?SSBP1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 시신경 질환입니다. SSBP1은 single stranded DNA binding protein 1이라고도 하며 미토콘드리아 DNA의 복제과정에서 DNA를 안정시키는 역할을 하게 됩니다. SSBP1 유전이상은 대개 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 치환하는 missense 돌연변이이며 시신경위축증을 일으킵니다. 또한, 망막의 변성이 같이 동반이 되는 경우도 있으며, 변이를 가지고 있어도 증상이 발현하지 않는 non-penetrance 도 보고가 있습니다. 평균적인 시력은0.1-0.2 정도로 알려져 있습니다.2. 주요 증상·       점진적인 시력 저하: 양쪽 눈에 서서히 진행되며, 중증도는 개인차가 큽니다.·     ..

시신경 위축이란 쉽게 말하면 시신경다발의 손상으로 시신경이 죽어 창백하게 보이는 것을 말합니다. 시신경은 한번 죽으면 되살릴 수가 없으므로 시신경이 서서히 죽어가는 질환을 조기에 발견하고 예방하는 것이 중요합니다. 그렇다면 어떤 질환들이 시신경위축을 일으키는지 알아보도록 하겠습니다. 1. 이른둥이(미숙아)에게서 발견되는 시신경 위축 이른둥이에게서는 시신경 위축이 흔하게 발견됩니다. 백질연화증, 뇌실내 출혈 등으로 뇌가 손상을 받게되면 뇌의 시냅스를 거쳐 반대로 시신경에 까지 영향을 주게 되는데, 성인에게서는 주로 이러한 시냅스를 건너 역방향으로 영향으 주는 일이 잘 일어나지 않지만 미숙한 소아에게서 흔하게 나타날 수 있습니다. 즉 백질연화증, 수두증, 뇌실내 출혈 등으로 뇌가 손상받았던 경력이 있으면 시..