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한진우의 사시 이야기

SSBP1 시신경위축

1. SSBP1 시신경 위축증이란?SSBP1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 시신경 질환입니다. SSBP1은 single stranded DNA binding protein 1이라고도 하며 미토콘드리아 DNA의 복제과정에서 DNA를 안정시키는 역할을 하게 됩니다. SSBP1 유전이상은 대개 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 치환하는 missense 돌연변이이며 시신경위축증을 일으킵니다. 또한, 망막의 변성이 같이 동반이 되는 경우도 있으며, 변이를 가지고 있어도 증상이 발현하지 않는 non-penetrance 도 보고가 있습니다. 평균적인 시력은0.1-0.2 정도로 알려져 있습니다.2. 주요 증상·       점진적인 시력 저하: 양쪽 눈에 서서히 진행되며, 중증도는 개인차가 큽니다.·     ..
신경안과질환 2025. 2. 12. 21:19
시신경 위축의 원인과 치료방법

시신경 위축이란 쉽게 말하면 시신경다발의 손상으로 시신경이 죽어 창백하게 보이는 것을 말합니다. 시신경은 한번 죽으면 되살릴 수가 없으므로 시신경이 서서히 죽어가는 질환을 조기에 발견하고 예방하는 것이 중요합니다. 그렇다면 어떤 질환들이 시신경위축을 일으키는지 알아보도록 하겠습니다. 1. 이른둥이(미숙아)에게서 발견되는 시신경 위축 이른둥이에게서는 시신경 위축이 흔하게 발견됩니다. 백질연화증, 뇌실내 출혈 등으로 뇌가 손상을 받게되면 뇌의 시냅스를 거쳐 반대로 시신경에 까지 영향을 주게 되는데, 성인에게서는 주로 이러한 시냅스를 건너 역방향으로 영향으 주는 일이 잘 일어나지 않지만 미숙한 소아에게서 흔하게 나타날 수 있습니다. 즉 백질연화증, 수두증, 뇌실내 출혈 등으로 뇌가 손상받았던 경력이 있으면 시..
신경안과질환 2019. 7. 23. 12:56
전색맹 (Achromatopsia)에 관하여

1. 전색맹이란 무엇인가요?전색맹 (achromatopsia)란 진행하지 않은 유전성의 안질환으로서 저시력, 빛에 민감함, 색을 구분하는 능력이 없는 경우를 말합니다. 대개 약 1/40,000의 비율로 발생하는 드문 질환입니다. 2. 전색맹 환자의 시력은 어떤가요?전생맹 환자들은 어두운데서 조금 더 잘보고 밝은 곳에서는 대개 잘 보지 못합니다. 시력은 최대교정시력이 0.1 이하인 경우가 많고 눈떨림, 심한 눈부심이 동반되는 것이 특징이며 단지 적녹색이 비슷하게 있으면 구분을 못하는 적녹색맹과 달리 사물의 어떤 색도 인지 못하고 흑백으로 보인다고 생각하면 됩니다. 3. 얼마나 흔한 질병인가요?약 40,000명 당 1명 발생한다고 알려져 있으며 근친 결혼이 많은 민족에서는 조금 더 유병율이 높습니다. 4. ..
신경안과질환 2016. 12. 7. 12:53
원뿔세포 이영양증이란 무엇인가요?

안녕하세요.세브란스 병원 안과 한진우입니다.오늘은 망막변성의 한 종류인 원뿔세포이영양증 (cone dystrophy)에 대해 이야기 해드리겠습니다. 1. Cone dystrophy란 무엇인가요?원뿔세포 이영양증이란 망막의 세포 중에 색각 및 중심시력을 담당하는 원뿔세포가 유전적 이상에 의해 변성이 되어 중심시력을 잃는 질환을 말합니다. 2. 왜 원뿔세포 이영양증이 생기나요?대개는 유전적인 이상에 의해 생깁니다. 유전의 형태는 상염색체 우성, 열성, 성염색체 연관등으로 다양하며, 유전적 형태를 보이지 않고 본인자체의 돌연변이에 의해서도 발생할 수 있습니다. 3. 어떤 증상들이 있나요?대개는 중심시력의 저하가 제일 첫 증상으로 나타나며, 눈부심과 색각의 저하가 나타납니다. 야맹증은 대개 앞의 3가지의 증상보..
신경안과질환 2015. 7. 15. 22:02
결절성 경화증 환자의 안과적 소견

결절성 경화증 환자의 약 44%에서 망막 성상세포과오종 (retinal astrocytic harmatoma)이 나타나며, 성상 세포과오종이 있는 환자 중 약 50%의 환자에서 양측성으로 나타나고 약 1/3에서는 다발성으로 나타난다. TSC2 mutation이 있는 경우 망막 성상세포과오종과 더 연관이 있다고 알려져 있으며, 망막 성상세포과오종이 있는 경우 뇌실막밑 거대세포 성상세포종, 신장 혈관근육지방종, 인지기능저하, 간질이 동반될 가능성이 높다고 알려져 있다. 성상세포과오종의 크기는 0.5-5mm이내로 작은편이다. 대개 증상은 없어 안과적 스크리닝 검사를 할 때 발견되며, 매우 드물게 증상을 일으키는 경우가 있는데 유리체출혈, 종양의 크기 증가, 황반하 삼출물로 인하여 황반이 침범되었을 때 증상을 ..
신경안과질환 2015. 5. 29. 11:00
시신경 형성 부전증 (Optic nerve hypoplasia)

안녕하세요. 세브란스 병원 안과 한진우 입니다. 날씨가 참 좋은 5월입니다. 오늘은 시신경 형성 부전증 (Optic nerve hypoplasia)에 대해 알려드리고자 합니다. 1. 시신경 (Optic nerve)란 무엇인가요?시신경이란 망막에서 받은 시각정보를 처리하는 신경다발이 뇌까지 연결되는 구조입니다. 아이가 태아기 때 만들어지고 자라게 됩니다. 2. 시신경 형성 부전증은 어떻게 진단이 되나요?시신경 형성 부전증은 산동검사를 통하여 시신경 모양을 보고 진단을 하게 됩니다. 3. 시신경 형성 부전증이 있으면 시력의 예후는 어떤가요?시력이 매우 나쁜 경우 (광각유) 부터 시력이 거의 정상에 가까운 경우까지 다양하게 있습니다. 시신경의 모양만을 가지고 시력의 예후를 예측하기는 힘듭니다. 양안에 시신경 ..
신경안과질환 2015. 5. 16. 09:20
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