한진우의 사시 이야기

개요대상 질환: GUCY2D 양성 돌연변이로 인한 레버 선천성 흑암시(LCA1).목표: AAV5 벡터를 이용해 GUCY2D 유전자를 망막에 전달하여 시각 기능 개선.연구 설계: 1/2상 임상 시험(안전성 및 예비 효능 평가).임상 시험 설계참가자: 15명(성인 12명, 소아 3명)의 유전적으로 확인된 LCA1 환자.투여 방법: 망막 하부 주사(Subretinal Injection)로 단일 투여.용량 증강 단계: 3개 성인 코호트(저·중·고용량).용량 확장 단계: 고용량 추가 투여(성인 3명, 소아 3명).평가 항목:안전성: 치료 관련 부작용(TEAEs) 발생률.효능: 암적응 시야 검사(FST), 최대 교정 시력(BCVA), 다중 광도 이동 테스트(MLMT).주요 결과안전성:총 68건의 부작용 발생(대부분..

안녕하세요Harvard 대학병원의 Dr.Jason Comander가 RPE65돌연변이에 의한 레베르 선천성 흑암시 환자를 유전자치료를 시술하고 나서 2달 후 진찰하였을 때를 인터뷰한 동영상입니다.비메오의 동영상을 가져왔습니다. https://vimeo.com/271307490

안녕하세요 미국 보스톤의 하버드 대학에서 임상시험이 아닌 실제 비용을 지불하고 첫번째 유전자치료를 받은 13세 아이 소식을 전해드립니다. Harvard Ocular Genomic Institute의 Jason Comander 의사가 첫번째 환자를 시술했으며 환자가 시술 후 검사를 해보았는데 어두운 곳에서도 잘보고 시력도 좋아져 시술 결과가 실제 매우 만족스러운 듯 합니다. 하버드 안과이비인후과 트위터에 해당소식이 올라와 공유를 드립니다. 추후 update되는 소식이 있으면 찾아뵙겠습니다.

안녕하세요유전성망막질환 설명회를 6월 2일 토요일에 개최합니다.오전 10시부터 12시까지이며, 아직 치료법이 없고 저희가 많은 대안을 제시할 수 없는 상태이지만여러 다른 환우들과 서로 네트워크하는 시간 및환우들과 힘을 합쳐 좋은 치료방법을 모색하는 자리가 되었으면 합니다.감사합니다.

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로..

일시: 2018년 6월 2일 토요일 9시 30분~12시 (시간이 오전으로 변경되었습니다.)장소: 신촌세브란스병원 본관 6층 은명대강당 안녕하세요. 유전성망막질환 환자들을 위한 환자 설명회를 개최를 하려고 합니다. 여러 환우분들께서 이러한 질환에 대하여 정보가 부족하고 유전진단은 어떻게 받으며 어떤것이 달라지는지, 새로운 치료법이 없는지, 또한 환우 보호자들이 어떻게 아이를 키워야 되는지 정보가 부족한 현실인 것으로 생각됩니다. 본 설명회는 레베르선천성흑암시, 망막색소변성, 원뿔세포이영양증 등 유전성 망막질환 환자들을 대상으로 하며 유전성망막질환의 차세대염기서열 분석을 통한 유전진단, 새로운 치료법, 질의응답 등의 시간을 가지고 환자분들끼리 정보를 공유하고 네트워크 할 수 있는 시간을 가지고자 합니다.또한..

안녕하세요.오랜만에 다시 글을 올립니다.레베르선천성흑암시 유전자치료제인 Luxturna (Spark Therapeutics)가 FDA승인을 받아 여러 환우들과 보호자분들께서 희망을 가지고 계신 것으로 알고 있습니다.현시점에서 저도 최대한 객관적으로 정보를 드리고자 합니다.환우들과 가족들에게 제가 유전자 검사만 하고 치료를 못해드리는 것도 항상 죄송한 마음이고요... 몇몇 환우분들은 비용을 부담하셨으나 산정특례 적용이 늦게 되신분들이 있어 제가 미처 챙기지 못한 점 죄송하게 생각합니다. 너그러이 이해해 주셨으면 하는 바램입니다. 1. Luxturna는 한국에 들어와 환자들에게 적용이 될수 있나요?한국에 들여와 시판될 수 있으나 이 또한 식약처 승인이 별도로 필요합니다. 또한 Luxturna는 RPE65유전..

안녕하세요.세브란스병원 안과 한진우 입니다.오늘은 SPATA7 유전이상에 의한 레베르 선천성 흑암시에 대해 글을 올려보겠습니다. 1. SPATA7 은 어떤 유전자인가요?Spermatogenesis-associated protein 7으로 유전자는 눈에서 발현하는 단백질로 알려져 있습니다. 염색체 14번 장완에 위치해 있고, 주로 고환과 망막에서 발현합니다. 이 유전자는 돌연변이에 따라 레베르선천성흑암시를 일으키기도 하지만 경한 임상양상을 보이는 색소망막변성을 보이는 경우도 있습니다. 2. 이 SPATA7 단백질은 어떤 역할을 하나요?SPATA7 단백질은 망막세포의 내절과 외절을 이어주는 연결부위에 존재하는데 단백질의 이동과 로돕신을 외절로 이동시키는데 중요한 역할을 하게 됩니다. 척추동물에게만 있는 단백..