목록유전성시신경병증 (1)

한진우의 사시 이야기

SSBP1 시신경위축

1. SSBP1 시신경 위축증이란?SSBP1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 시신경 질환입니다. SSBP1은 single stranded DNA binding protein 1이라고도 하며 미토콘드리아 DNA의 복제과정에서 DNA를 안정시키는 역할을 하게 됩니다. SSBP1 유전이상은 대개 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 치환하는 missense 돌연변이이며 시신경위축증을 일으킵니다. 또한, 망막의 변성이 같이 동반이 되는 경우도 있으며, 변이를 가지고 있어도 증상이 발현하지 않는 non-penetrance 도 보고가 있습니다. 평균적인 시력은0.1-0.2 정도로 알려져 있습니다.2. 주요 증상·       점진적인 시력 저하: 양쪽 눈에 서서히 진행되며, 중증도는 개인차가 큽니다.·     ..
신경안과질환 2025. 2. 12. 21:19
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