한진우의 사시 이야기

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로..

안녕하세요. 오늘은 PDE6C 돌연변이에 의한 전색맹에 대하여 이야기를 드리려고 합니다.전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 다른 질환입니다. 대부분의 환자들이 눈떨림이 생기며 눈부심이 심한 것이 특징입니다.전색맹을 일으키는 유전이상은 대개 CNGA3,CNGB3 에 기인하는 것이 대부분입니다.하지만 드물게는 PDE6C 나 GNAT2등의 유전이상에 의해 생기는 경우도 있습니다.1. PDE6C는 어떤 유전자인가요?PDE6C는 시세포중에 원뿔세포에 특징적으로 존재하는 phosphodiesterase 6C라는 효소를 만들어 내는 유전자입니다. 10번 염색체의 장완에 위치해 있습니다.3455 개의 염기서열로 이루어져 있으며 858개의 아미노산이 이루어져 하나의 단백질을 구성합니다. 2. PDE6C 유전이상이 ..

안녕하세요.전색맹 (Achromatopsia)환자에서 특별한 안경 렌즈가 일상 생활에 도움을 줄 수 있습니다.전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 전혀 다른 질환입니다.눈부심이 매우 심하고 눈떨림이 있으며 평균적으로 0.05에서 0.1의 최대교정시력이 나오며CNGA3, CNGB3등의 유전자의 돌연변이에 의해 생기는 질환입니다.1. 어떤 렌즈를 선택해야 하나요?붉은색 계열 혹은 진한 호박색 계열의 렌즈를 선택하시는 것이 좋습니다. 2. 어떤 제품들이 있나요?코닝사의 CPF550 이 미국에서는 흔히 알려져 있으나 우리나라에서는 시판되는지 확실치 않습니다.Carl Zeiss (자이스)의 메디칼렌즈 중에 F540, F560 혹은 F580 렌즈를 선택하면 눈부심도 줄어들고눈을 보호할 수 있을 것으로 생각됩니다..

1. 전색맹이란 무엇인가요?전색맹 (achromatopsia)란 진행하지 않은 유전성의 안질환으로서 저시력, 빛에 민감함, 색을 구분하는 능력이 없는 경우를 말합니다. 대개 약 1/40,000의 비율로 발생하는 드문 질환입니다. 2. 전색맹 환자의 시력은 어떤가요?전생맹 환자들은 어두운데서 조금 더 잘보고 밝은 곳에서는 대개 잘 보지 못합니다. 시력은 최대교정시력이 0.1 이하인 경우가 많고 눈떨림, 심한 눈부심이 동반되는 것이 특징이며 단지 적녹색이 비슷하게 있으면 구분을 못하는 적녹색맹과 달리 사물의 어떤 색도 인지 못하고 흑백으로 보인다고 생각하면 됩니다. 3. 얼마나 흔한 질병인가요?약 40,000명 당 1명 발생한다고 알려져 있으며 근친 결혼이 많은 민족에서는 조금 더 유병율이 높습니다. 4. ..