전색맹 (Achromatopsia)에 관하여

1. 전색맹이란 무엇인가요?

전색맹 (achromatopsia)란 진행하지 않은 유전성의 안질환으로서 저시력, 빛에 민감함, 색을 구분하는 능력이 없는 경우를 말합니다. 대개 약 1/40,000의 비율로 발생하는 드문 질환입니다.

2. 전색맹 환자의 시력은 어떤가요?

전생맹 환자들은 어두운데서 조금 더 잘보고 밝은 곳에서는 대개 잘 보지 못합니다. 시력은 최대교정시력이 0.1 이하인 경우가 많고 눈떨림, 심한 눈부심이 동반되는 것이 특징이며 단지 적녹색이 비슷하게 있으면 구분을 못하는 적녹색맹과 달리 사물의 어떤 색도 인지 못하고 흑백으로 보인다고 생각하면 됩니다.

3. 얼마나 흔한 질병인가요?

약 40,000명 당 1명 발생한다고 알려져 있으며 근친 결혼이 많은 민족에서는 조금 더 유병율이 높습니다.

4. 우리가 흔히 아는 색맹과는 어떻게 다른가요?

흔히 말하는 색맹 (적녹색맹)과는 완전히 다른 질환입니다. 적녹색맹은 상대적으로 매우 흔한 질병이고 시력도 정상입니다.

5. 무엇이 전색맹 (achromatopsia)를 일으키나요?

우리 눈의 망막에는 원뿔세포와 막대세포가 있으며 원뿔세포는 각각의 색을 구분할 수 있는 red cone, green cone, blue cone으로 나뉘어져 있습니다. 이 원뿔세포에 이상이 생겨 기능을 잘 못하여 색구분 및 시력이 떨어지게 됩니다.

6. 어떻게 유전이 되나요?

대개는 아버지, 어머니가 전색맹 유전자의 보인자인 경우가 많으며 이 유전이상을 하나만 가지고 있을때는 증상이 전혀 발생을 하지 않으나 두 개의 이상 유전자가 만났을 때 발현이 됩니다. 따라서 전색맹 환자의 아이를 가지고 있다면 둘째 아이에서 질병이 나타날 확률은 약 25% 정도입니다.

7. 진단은 어떻게 하나요?

유전진단, 망막전위도 검사, 색각검사를 통해서 진단을 할 수 있으며 매우 어린아이에서는 색각검사가 협조가 안되므로 피검사를 통한 유전학적인 진단이 필수적이라고 할 수 있습니다.

8. 어떤 치료법이 있나요?

현재 유전자 치료가 미국에서 임상시험 중에 있으며, 환자들은 대개 원시를 동반하므로 안경을 착용하고 안경은 붉은색으로 틴트된 선글라스 형태의 안경을 착용하는 것이 눈부심에 도움이 될것 입니다.