시신경 형성 부전증 (Optic nerve hypoplasia)

안녕하세요.

세브란스 병원 안과 한진우 입니다.

날씨가 참 좋은 5월입니다.

오늘은 시신경 형성 부전증 (Optic nerve hypoplasia)에 대해 알려드리고자 합니다.

1. 시신경 (Optic nerve)란 무엇인가요?

시신경이란 망막에서 받은 시각정보를 처리하는 신경다발이 뇌까지 연결되는 구조입니다. 아이가 태아기 때 만들어지고 자라게 됩니다.

2. 시신경 형성 부전증은 어떻게 진단이 되나요?

시신경 형성 부전증은 산동검사를 통하여 시신경 모양을 보고 진단을 하게 됩니다. 

3. 시신경 형성 부전증이 있으면 시력의 예후는 어떤가요?

시력이 매우 나쁜 경우 (광각유) 부터 시력이 거의 정상에 가까운 경우까지 다양하게 있습니다. 시신경의 모양만을 가지고 시력의 예후를 예측하기는 힘듭니다. 양안에 시신경 형성 부전증이 있으면 안구진탕이 생기는 경우도 있습니다.

4. 시력외에도 다른 동반 이상이 생기는 경우가 있나요?

시신경 형성 부전이 있으면 뇌에 다른 구조적 이상이 생기는 경우가 많습니다. 특히 뇌하수체를 중심으로 하는 뇌의 정중앙 구조에 이상이 생기는 경우가 있으며 성장호르몬 결핍으로 성장이 지연이 되는 경우가 많습니다.

5. 시신경 형성 부전증으로 진단된 아이는 어떤 검사를 받아봐야 하나요?

시신경 형성 부전증으로 진단받게 되면 뇌의 구조적 이상에 대해 검사를 해봐야 하므로 MRI검사가 필요하며, 소아 내분비내과 협진을 통해 호르몬 계통에 이상이 없는지 확인을 해보아야 합니다.

6. 시신경 형성 부전증은 악화되나요?

대개의 경우 한번 생기 시신경 형성 부전증이 악화는 되지 않으며 그대로 유지가 됩니다. 시력은 추후 점점 발달하며 좋아지는 경우도 있습니다.

7. 시신경 형성 부전증을 치료하는 방법은 있나요?

현재 시신경 형성 부전증을 치료하는 방법은 없습니다. 수술적 치료나 약물치료로 호전이 되지 않습니다. 만약 한눈에 생긴 경우 가림치료로서 시력의 호전을 기대할 수는 있습니다. 줄기세포 (stem cell) 치료도 효과가 없는 것으로 나타나 현재까지는 특별한 치료방법이 없다고 설명을 해드리고 있습니다.

Tychsen L, Lueder G, Stahl, E, Giangiacomo J: Stem cell therapy does not improve visual function or structure in children with optic nerve hypoplasia (septo-optic dysplasia). 2010 AAPOS Abstract #034.  J AAPOS 2010;14(1) e9.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1091853109004789

Posted at May 16/2015