원뿔세포 이영양증이란 무엇인가요?

안녕하세요.

세브란스 병원 안과 한진우입니다.

오늘은 망막변성의 한 종류인 원뿔세포이영양증 (cone dystrophy)에 대해 이야기 해드리겠습니다.

1. Cone dystrophy란 무엇인가요?

원뿔세포 이영양증이란 망막의 세포 중에 색각 및 중심시력을 담당하는 원뿔세포가 유전적 이상에 의해 변성이 되어 중심시력을 잃는 질환을 말합니다.

2. 왜 원뿔세포 이영양증이 생기나요?

대개는 유전적인 이상에 의해 생깁니다. 유전의 형태는 상염색체 우성, 열성, 성염색체 연관등으로 다양하며, 유전적 형태를 보이지 않고 본인자체의 돌연변이에 의해서도 발생할 수 있습니다.

3. 어떤 증상들이 있나요?

대개는 중심시력의 저하가 제일 첫 증상으로 나타나며, 눈부심과 색각의 저하가 나타납니다. 야맹증은 대개 앞의 3가지의 증상보다 더 늦게 나타납니다. 망막의 모양은 초기에 정상으로 보일 수가 있으며 아주 미세한 황반의 변화나 시신경의 창백이 나타날 수 있습니다. 후기에는 망막의 색소변성이 나타나며 시신경 창백과 망막의 위축이 보일 수 있습니다. 증상은 대개 학교를 다닐무렵 처음 나타나며, 안경으로 교정되지 않는 시력저하가 발생합니다. 시력 저하 증상과 함께, 눈부심과 색을 잘 구분하지 못하는 증상이 발생합니다.

4. 어떻게 진단을 하나요?

대개는 임상적으로 진단을 하며, 망막의 전기생리학적 검사가 진단에 필수적입니다. 전기신호를 받는 것을 피부와 각막전극을 통하여 빛에 대하여 망막이 어떻게 반응하는지 검사를 하여 막대세포의 기능과 원뿔세포의 기능을 알 수 있으며, 시야검사를 해볼 수 있습니다. 일반적으로, 유전자 검사를 행하여지고 있지않은데, 왜냐하면 cone dystrophy or cone-rod dystrophy를 일으키는 유전자가 매우 많기 때문입니다. 

5. 병이 어떻게 진행하나요?

병의 시작과 진행의 정도는 매우 다양합니다. 어떤 환자들은 50-60대까지 어느정도 시력을 유지할 수 있는 반면에 어떤 환자들은 조기에 시력의 상당부분을 소실하여 생활이 힘들어 질 수 있습니다. 따라서 정기적으로 검사를 하여 어떻게 진행하는지 보는 것이 매우 중요합니다.

6. 치료법이 있나요?

현재 애석하게도 병의 경과를 바꾸어놓을 만한 치료는 없습니다. sunglass를 쓰고 비타민등을 먹어보는 방법외에는 크게 도움을 줄 수 있는 것이 없는 실정이지만 유전자 치료, 줄기세포 치료가 가까운 미래에 시행가능하리라 믿습니다.

7. Stargardt 병과는 어떻게 구분하나요?

임상적으로 Stargardt 병과 구분이 힘들수 있습니다. 왜냐하면 스타가르트병을 일으키는 유전자인 ABCA4 유전자의 이상이 Stargardt병의 형태로 나타나기도 하고 cone-rod dystrophy의 형태를 띄기도 하기 때문입니다. 즉 다시말하면 하나의 유전자 이상이 스타가르트병을 일으키기도 하고 원뿔세포 이영양증을 일으키기도 한다는 뜻입니다. 전기생리검사결과와 망막혈관조영술로 두 질환을 감별하는데 유용한 정보를 얻을 수 있습니다.