한진우의 사시 이야기

1.RP2 유전자란? -RP2 유전자는 정상시력에 필수적인 단백질을 만드는데 필요하며 5개의 exon을 포함 있습니다. RP2 단백질은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직(망막)을 구성하는 세포를 포함하여 몸 전체의 세포에서 활동하지만 RP2 단백질의 기능은 광수용체에서 섬모체의 신호전달과 연관이 있을 것으로 생각하고 있습니다. 2.RP2 유전자 이상은 어떤 질환을 일으키나요? -RP2 유전자의 대부분의 돌연변이는 비정상적으로 짧은 RP2 단백질을 생산하며 몇몇 돌연변이는 RP2 단백질의 단일 구성 요소(아미노산)를 변화시킵니다. 이러한 변화는 단백질의 구조와 기능을 변화시키며, 이는 광수용체 세포가 안정되거나 유지하는데 지장을 줄 수 있습니다. 이러한 광수용체의 점진적인 손실은 망막색소변성증이 진행되어 ..

RP1망막색소변성? 1. RP1 유전자란? RP1 유전자는 시세포에서 발현하는 유전자로서 약 2156 개의 아미노산으로 이루어져 있으며, 총 4개의 exon 으로 이루어진 유전자입니다. 시세포에서 섬모의 단백질 이동에 관여하는 중요한 기능을 하는 유전자입니다. RP1 유전자는 8번 염색체의 장완에 위치해 있습니다. 2. RP1 유전자 이상은 어떤병을 일으키게 되나요? RP1 유전자는 이름그대로 망막색소변성을 일으키는 유전자입니다. Retinitis pigmentosa 1으로 알려져 있습니다. 돌연변이의 유형에 따라서 황반이영양증의 형태로 병이 나타나기도 합니다. 3. 유전양상은 어떻게 되나요? RP1 유전이상은 상염색체 우성유전하기도 하고 상염색체 열성유전하기도 합니다. 돌연변이의 형태에 따라 다양한 유..

안녕하세요 저희가 질병관리본부 희귀질환과와 한국인 유전성망막질환 과제 3년차에 접어들었습니다. 유전성 망막질환을 가진 환자는 강남세브란스로 내원하시면 전장엑솜시퀀싱을 무료로 진행할 수 있습니다. Whole Exome Sequencing으로 진행이 되고 유전자 검사비용은 무료입니다. 다른 임상검사에 따른 진료비는 소요될 수 있사오니 3년차 등록을 시작하여 약 130명 등록예정이오니 많은 관심과 참여 부탁드립니다. 해당질환: FEVR (가족성 삼출성 유리체망막병증), 레베르선천성흑암시, 망막색소변성 (retinitis pigmentosa), 스타가르트병, 베스트병, 알수 없는 시신경위축, 등등..... 제외질환: Leber hereditary optic neuropathy Email: jinuhan@yuhs..

안녕하세요유전성망막질환 설명회를 6월 2일 토요일에 개최합니다.오전 10시부터 12시까지이며, 아직 치료법이 없고 저희가 많은 대안을 제시할 수 없는 상태이지만여러 다른 환우들과 서로 네트워크하는 시간 및환우들과 힘을 합쳐 좋은 치료방법을 모색하는 자리가 되었으면 합니다.감사합니다.

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로..

일시: 2018년 6월 2일 토요일 9시 30분~12시 (시간이 오전으로 변경되었습니다.)장소: 신촌세브란스병원 본관 6층 은명대강당 안녕하세요. 유전성망막질환 환자들을 위한 환자 설명회를 개최를 하려고 합니다. 여러 환우분들께서 이러한 질환에 대하여 정보가 부족하고 유전진단은 어떻게 받으며 어떤것이 달라지는지, 새로운 치료법이 없는지, 또한 환우 보호자들이 어떻게 아이를 키워야 되는지 정보가 부족한 현실인 것으로 생각됩니다. 본 설명회는 레베르선천성흑암시, 망막색소변성, 원뿔세포이영양증 등 유전성 망막질환 환자들을 대상으로 하며 유전성망막질환의 차세대염기서열 분석을 통한 유전진단, 새로운 치료법, 질의응답 등의 시간을 가지고 환자분들끼리 정보를 공유하고 네트워크 할 수 있는 시간을 가지고자 합니다.또한..

안녕하세요.오랜만에 다시 글을 올립니다.레베르선천성흑암시 유전자치료제인 Luxturna (Spark Therapeutics)가 FDA승인을 받아 여러 환우들과 보호자분들께서 희망을 가지고 계신 것으로 알고 있습니다.현시점에서 저도 최대한 객관적으로 정보를 드리고자 합니다.환우들과 가족들에게 제가 유전자 검사만 하고 치료를 못해드리는 것도 항상 죄송한 마음이고요... 몇몇 환우분들은 비용을 부담하셨으나 산정특례 적용이 늦게 되신분들이 있어 제가 미처 챙기지 못한 점 죄송하게 생각합니다. 너그러이 이해해 주셨으면 하는 바램입니다. 1. Luxturna는 한국에 들어와 환자들에게 적용이 될수 있나요?한국에 들여와 시판될 수 있으나 이 또한 식약처 승인이 별도로 필요합니다. 또한 Luxturna는 RPE65유전..

안녕하세요. 오늘은 PDE6C 돌연변이에 의한 전색맹에 대하여 이야기를 드리려고 합니다.전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 다른 질환입니다. 대부분의 환자들이 눈떨림이 생기며 눈부심이 심한 것이 특징입니다.전색맹을 일으키는 유전이상은 대개 CNGA3,CNGB3 에 기인하는 것이 대부분입니다.하지만 드물게는 PDE6C 나 GNAT2등의 유전이상에 의해 생기는 경우도 있습니다.1. PDE6C는 어떤 유전자인가요?PDE6C는 시세포중에 원뿔세포에 특징적으로 존재하는 phosphodiesterase 6C라는 효소를 만들어 내는 유전자입니다. 10번 염색체의 장완에 위치해 있습니다.3455 개의 염기서열로 이루어져 있으며 858개의 아미노산이 이루어져 하나의 단백질을 구성합니다. 2. PDE6C 유전이상이 ..