RP2 망막색소변성이란?

1.RP2 유전자란?

-RP2 유전자는 정상시력에 필수적인 단백질을 만드는데 필요하며 5개의 exon을 포함 있습니다. RP2 단백질은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직(망막)을 구성하는 세포를 포함하여 몸 전체의 세포에서 활동하지만 RP2 단백질의 기능은 광수용체에서 섬모체의 신호전달과 연관이 있을 것으로 생각하고 있습니다.

 

2.RP2 유전자 이상은 어떤 질환을 일으키나요?

-RP2 유전자의 대부분의 돌연변이는 비정상적으로 짧은 RP2 단백질을 생산하며 몇몇 돌연변이는 RP2 단백질의 단일 구성 요소(아미노산)를 변화시킵니다. 이러한 변화는 단백질의 구조와 기능을 변화시키며, 이는 광수용체 세포가 안정되거나 유지하는데 지장을 줄 수 있습니다. 이러한 광수용체의 점진적인 손실은 망막색소변성증이 진행되어 시력을 손실시키게 됩니다.

 

3. 유전양상은 어떻게 되나요?

- X연관 형태로 유전되며 보인자인 여성도 병이 발병되는 경우도 있습니다. 같은 유전자를 가진 가족간에도 발병 및 임상양상이 매우 다를 수 있습니다.

 

4. 언제 발병하며 시력예후는 어떻게 되나요?

-이 질환은 주로 남성에게 영향을 미치며, 어린 시절에 중심시력이 소실되며 약 50%의 환자들은 중심부의 암점을 가집니다. 약 20세 경에 시야가 매우 좁아지며 중등도 이상의 근시가 생기는 것이 특징입니다. RP2 유전자 돌연변이는 X연관 망막색소변성증의 모든 사례의 약 10~15%를 차지합니다. 눈떨림이 발생하는 경우도 있어 진단에 주의가 필요합니다. 즉 비교적 어린나이에 시력소실과 20세 경부터 시야가 매우좁아져 다른 망막색소변성과는 다르게 비교적 어린나이에 발병하는 것이 특징입니다.