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한진우의 사시 이야기

유전성망막질환 유전자검사

안녕하세요 저희가 질병관리본부 희귀질환과와 한국인 유전성망막질환 과제 3년차에 접어들었습니다. 유전성 망막질환을 가진 환자는 강남세브란스로 내원하시면 전장엑솜시퀀싱을 무료로 진행할 수 있습니다. Whole Exome Sequencing으로 진행이 되고 유전자 검사비용은 무료입니다. 다른 임상검사에 따른 진료비는 소요될 수 있사오니 3년차 등록을 시작하여 약 130명 등록예정이오니 많은 관심과 참여 부탁드립니다. 해당질환: FEVR (가족성 삼출성 유리체망막병증), 레베르선천성흑암시, 망막색소변성 (retinitis pigmentosa), 스타가르트병, 베스트병, 알수 없는 시신경위축, 등등..... 제외질환: Leber hereditary optic neuropathy Email: jinuhan@yuhs..
카테고리 없음 2019. 11. 21. 13:19
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