유전성망막질환 유전자 검사 사업개시

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 

보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며

현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.

- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.

- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)

- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로 하며 양안 모두 대칭적으로 병이 있는 경우 대상입니다.

연구책임자: 한진우 교수

- 시행병원

 강남세브란스병원 (한진우, 이승규 교수)

 신촌세브란스병원 (변석호, 임형택, 한진우 교수)

 아산병원 (임현택 교수)

- 유전자 검사는 비용이 발생하지 않으나, 기본적인 진료비와 검사비가 소요되며, 3차병원 내원시 진료의뢰서가 필요합니다. 타병원에서 시행하신 검사자료를 모두 가지고 오면 추가적으로 하는 검사를 최소화 할 수 있을 것으로 생각됩니다. 

문의: 김민지 연구원

Luv_1120@yuhs.ac

로 문의하시거나 댓글을 남겨주시면 예약 및 절차를 도와드릴 것입니다. 감사합니다.

한진우 올림