PDE6C 유전이상에 의한 전색맹 질환

안녕하세요. 

오늘은 PDE6C 돌연변이에 의한 전색맹에 대하여 이야기를 드리려고 합니다.

전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 다른 질환입니다. 대부분의 환자들이 눈떨림이 생기며 눈부심이 심한 것이 특징입니다.

전색맹을 일으키는 유전이상은 대개 CNGA3,CNGB3 에 기인하는 것이 대부분입니다.

하지만 드물게는 PDE6C 나 GNAT2등의 유전이상에 의해 생기는 경우도 있습니다.

1. PDE6C는 어떤 유전자인가요?

PDE6C는 시세포중에 원뿔세포에 특징적으로 존재하는 phosphodiesterase 6C라는 효소를 만들어 내는 유전자입니다. 10번 염색체의 장완에 위치해 있습니다.3455 개의 염기서열로 이루어져 있으며 858개의 아미노산이 이루어져 하나의 단백질을 구성합니다.

2. PDE6C 유전이상이 생길 경우 어떤 임상양상을 가지나요?

대개의 환자들은 눈떨림이 생기며 경한 경우는 눈부심이 조금 덜한 경우도 있고 심한 경우도 있습니다. 완전전색맹을 가지는 경우도 있고 불완전한 전색맹을 가지는 경우도 있습니다.또한 돌연변이의 형태에 따라 전색맹이 아닌 원뿔세포이영양증 (cone dystrophy)의 형태로 나타나는 경우도 있습니다. 망막전위도 상에서는 암순응을 한 후의 막대세포의 반응은 정상이나 명순응 후 원뿔세포의 반응은 거의 나오지 않는 것이 진단에 매우 중요합니다. 대부분의 환자들은 시력이 0.1~0.2정도의 최대교정시력을 가지며 이 정도의 시력으로 안정적으로 유지가 되는 형태입니다. 

3. 유전양상은 어떻게 되나요?

상염색체 열성 유전을 합니다. 따라서 아이가 PDE6C에 의한 전색맹일 경우 부모님이 하나의 돌연변이를 각각 가지고 있는 경우가 많습니다. 이런 경우 다음 임신을 하게 되면 25%의 확률로 가능성이 있다고 설명을 드립니다. 이환된 아이의 경우 추후 결혼을 할 경우에 유전이 되는 경우는 매우 드물다고 할 수 있을 것입니다.

4. 치료법이 있나요?

PDE6C에 의한 망막의 기능이상은 상대적으로 매우 드물어 현재 연구가 많이 이루어지고 있지는 않습니다. 추후 유전자 치료나 가위 등을 시도를 해볼 수 있으나 아직 이 유전자에 의한 질환에 대한 연구가 활발히 되고 있지는 않습니다.