CRB1 유전이상에 의한 레베르 선천성 흑암시

안녕하세요.

세브란스 병원 안과 한진우입니다.

오랫만에 다시 글을 올리네요. 

오늘은 CRB1 유전이상에 의한 레베르 선천성 흑암시에 대해서 이야기를 해보려 합니다.

저희가 여러 환자들 유전검사를 시행을 하였었는데 

여러모로 치료법을 제시해주지 못해 죄송한 마음입니다.

1. CRB1 유전이상에 의한 레베르 선천성 흑암시에서 어느정도의 빈도를 차지하나요?

외국의 보고에 의하면 약 10%정도의 레베르 선천성 흑암시 환자가 CRB1유전이상이라고 보고하고 있습니다.

2. CRB1 유전자는 어떤 기능을 하나요?

망막의 시세포의 정상적인 발달과 방향성, 그리고 뮬러 세포와의 형성하는 막과의 접합에 관여한다고 알려져 있습니다. 따라서, CRB1유전자에 이상이 생기면 조기에 망막의 층이 두꺼우지고 망막이 시세포 층이 망가지게 되며 레베르 선천성 흑암시 혹은 원뿔세포 이영양증 등을 일으킬 수 있습니다.

3. 유전자는 어디에 위치해 있나요?

1번 염색체의 장완에 위치해 있습니다. 

4. 어떤 유형으로 유전이 되나요?

대개는 CRB1 유전자는 상염색체 열성으로 유전한다고 알려져 있습니다. 즉 하나의 돌연변이로는 병이 발생하지 않으며 아버지, 어머니에게서 받은 두개의 염색체 모두에서 변이가 있어야 병이 발생합니다. 만약, 아버지 어머니 모두 보인자이고 아이가 레베르 선천성 흑암시로 진단이 되었다면 다음아이가 레베르 선천성 흑암시일 확률은 25%입니다.

5. 유전자 치료가 될수 있나요?

아마도 망막의 변성이 빨리 오는 유형이라 반응이 좋지 않을 것으로 생각됩니다. 다른 여러 질환들이 유전자 치료로 극복이 된 후 차후 시도가 되리라 생각됩니다.

6. 환자들은 어떤 특징을 가지고 있나요?

대개는 중등도 이상의 원시가 동반이 되며 시력은 광각무에서 약 0.05 정도로 다양합니다. 극히 드물게 최대교정시력이  0.5정도로 좋은 경우도 보고가 되고 있습니다.