RPGRIP1 유전자 (LCA6) 에 대하여.

1. RPGRIP1 유전자란?

retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein1 (RPGRIP1) 은 시세포가 세포돌기 (cilia)와 connection하는데 중요한 역할을 하는 유전자로서 LCA6 로 알려져 있으며, RPGRIP1유전자가 기능을 못하는 경우 시세포가 빛을 감지하는 능력이 떨어지게 된다. 따라서, 환자들은 망막의 기능이 어린나이에 저하가 됩니다. 유전자는 14번 염색체의 장완에 위치해 있습니다.

2. RPGRIP1 유전변이는 전체 레베르 선천성 흑암시 환자에서 어느정도 되나요?

전체 레베르 선천성 흑암시 환자중 약 2-6%정도를 차지한다고 알려져 있습니다. 

3. 어떤 임상적인 특징이 있나요?

환자들은 대개 밝은곳보다는 어두운 곳을 더 선호하고, 눈을 비비는 증상이 약 60%의 환자에서 있다고 알려져 있으며, 경도의 원시를 동반합니다. 

4. 망막의 변화가 생기나요?

임상적으로 보았을 때 망막의 모양은 정상적인 경우가 많으며, 어른이 될때까지 중심부의 시세포의 형태가 유지가 되어 유전자 치료의 후보군에 있는 질환 중에 하나로 알려져 있습니다. 

RPGRIP1은 레베르 선천성 흑암시외에도 망막 원뿔세포 이영양증 환자에서도 발견되는 유전이상으로 알려져 있습니다.