CRX 유전자 (LCA7)

오늘은 레버 선천성 흑암시를 일으키는 유전자중에 CRX라는 유전자에 대하여 정보를 드리도록 하겠습니다.

1. CRX유전자는 어떤 기능을 하는 유전자인가요?

CRX 유전자는 시세포의 분화에 중요한 역할을 하는 단백질을 합성하는 유전자입니다.

2. CRX유전자에 이상이 생기면 어떻게 되나요?

CRX유전자에 이상이 생길경우 망막의 막대세포와 원뿔세포가 기능을 하지 못하고 유지되지 않아 망막변성이 생깁니다.

3. CRX유전자의 위치는 어디에 있나요?

19번 염색체의 장완에 위치합니다.

4. 레버 선천성 흑암시 환자 중 CRX유전자 이상을 가진 환자의 비율을 어떤가요?

정확히 알려져 있지 않으나 전체 LCA환자 중 약 1~3% 정도로 추정을 하고 있습니다.

5. CRX 유전자 이상을 가진 경우에 어떤 임상적 특징이 있나요?

대개 안구진탕을 동반하여 시력저하가 심한 경우가 많으나 양호한 경우도 보고가 되고 있어 다양합니다. 

우성유전을 한다고 알려져 있어 가족력이 없는 경우 해당아이에게서 처음 돌연변이가 발생한 de novo mutation인 경우가 있습니다.