NMNAT1 유전자 이상 (LCA 9)

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우입니다.

오랜만에 글을 쓰게 되었습니다. 

NMNAT1 유전자 이상에 대하여

알려드리도록 하겠습니다.

1. NMNAT1 유전자란?

정확한 명칭은 nicotinamide mononucleotide adenyltransferase 1로서 약자로 NMNAT1으로 불리웁니다.

2. 이 유전자는 어떤 기능을 하나요?

NMNAT1유전자는 NAD 생합성에 중요한 기능을 하는 효소입니다. NAD는 대사과정의 산화환원반응, 히스톤의 탈아세틸화과정, 칼슘 신호전달 등에 관여합니다. 이 NAD는 시세포가 빛을 받아 전기적 신호로 전달하는 visual cycle이 지속적으로 기능을 하기위해서 꼭 필요한 물질입니다.

3. NMNAT1 유전자는 어디에 위치해 있나요?

이 유전자는 1번 염색체의 단완에 위치해 있습니다.

4. 이 유전자를 가진 환자는 어떤 병이 발현되나요?

발현 양상에 따라 레베르씨 선천성 흑암시 (Leber congenital amaurosis)가 생기며 대개는 조기에 망막변성이 발견되고 저시력, 안구진탕을 동반하며 눈을 자주비비는 증상이 있습니다.

5. 이 유전자는 레베르 선천성 흑암시 환자에서 얼마나 발견이 되나요?

이 유전이상은 비교적 최근 2012년에 발견된 유전이상으로 레베르 선천성 흑암시 중 얼마나 많은 비중을 차지하고 있는지는 알려져 있지 않습니다.

6. 예후는 어떤가요?

대개 망막은 아주 조기에 황반의 변성 (macular dystrophy)의 형태를 띄며 시신경 위축도 동반합니다.

이 유전자에 이상이 있는 경우는 예후가 좋은 편은 아닙니다.