레버 선천성 흑암시의 유전이상에 대하여 (GUCY2D; LCA1)

GUCY2D 유전자 이상에 대하여

알려드리도록 하겠습니다.

1. GUCY2D 유전자란?

정확한 명칭은 guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific)로서 약자로 GUCY2D로 불리웁니다.

2. 이 유전자는 어떤 기능을 하나요?

GUCY2D 유전자는 정상시력을 유지하는데 필요한단백질을 합성하는 중요한 유전자입니다. 이 중요한 단백질은 망막안에서 빛을 전기적 신호로 바꾸는 과정 (phototransduction)에 관여하게 됩니다. 빛을 받는 세포는 빛에 반응을 한 후 전기적 신호를 일으키게 되며 빛에 반응하기 전의 상태로 다시 돌아가게 되는데 GUCY2D 단백질은 이 과정에 관여하게 됩니다.

3. GUCY2D 유전자는 어디에 위치해 있나요?

이 유전자는 17번 염색체의 단완에 위치해 있습니다.

4. 이 유전자를 가진 환자는 어떤 병이 발현되나요?

발현 양상에 따라 레베르씨 선천성 흑암시 (Leber congenital amaurosis) 혹은 밍막변성 (Cone-rod dystrophy) 등으로 발현하게 됩니다. 이 두 질병은 정확히 구분이 되는 질병이 아니라고 보는 편이 맞을 것으로 생각됩니다.

5. 이 유전자는 레베르씨 선천성 흑암시 환자에서 얼마나 발견이 되나요?

전체 레베르씨 선천성 흑암시 환자의 6-21%에서 이 유전자 이상이 발견된다고 알려져 있습니다. 

6. 예후는 어떤가요?

대개 망막의 형태는 정상을 띄는 경우가 많으며 눈부심, 고도 원시 및 심한 저시력을 동반합니다.