<알림> 희귀 난치성 유전 안질환에 대한 유전자 검사

안녕하세요.

신촌세브란스 병원 안과의사 한진우 입니다.

저희 병원에서 희귀 난치성 유전안질환을 가진 환자들을 대상으로 

전체 유전자에 대해 유전자 분석을 무료로 시행해 드립니다. 

원래는 대략 130만원이 넘어가는 전체 염기서열 분석입니다.

혹시 레베르씨 선천성 흑암시 (Leber congenital amaurosis) 나 망막색소변성증을 앓고 있는 환자 중에

정확한 유전자 검사를 못받았거나 해당 질병을 일으키는 유전자가 너무 많아 분석하기에 어려움이 있으신 

분들은 답글을 달아주시면 제가 따로 연락방법을 강구하여 해당되는 경우인지 알아보고 진행을 해드리겠습니다.

전체 대상은 최대 약 4-5명 정도가 될 것 같습니다. 

차세대 염기서열분석 (Next generation sequencing)을 Illumina MiSeq™을 통해 분석예정이며 

6월 한달간 신청자에 해당이 될 것 같습니다.

제가 외국학회로 6월 5일-11일까지 해외에 있어 답변이 조금 늦어질 수 있음을 양해 부탁드립니다.

오시면 기본적인 진료비나 진단을 위한 망막정밀검사등의 비용은 드실 수 있으나

유전자 분석은 무료입니다.

본 연구는 진단검사의학과 교수님들의 도움으로 진행할 수 있었음을 알려드립니다.

감사합니다.