레베르씨 선천성 흑암시 (Leber's congenital amaurosis)

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우 입니다.

오늘은 레베르씨 선천성 흑암시에 대하여 알려드리도록 하겠습니다.

1. 레베르씨 선천성 흑암시란 무엇인가요?

망막에 빛을 받아들이는 세포에 이상이 생기는 질환으로 유전질환이며 10만명 당 3명의 유병율을 가지는

매우 드문병입니다.

2. 어떻게 유전이 되나요?

대개 부모님들은 증상이 없는 보인자이며 두 보인자 부모가 만나 아이를 낳게 되면 25%의 확률로

생기게 되며 열성유전의 형태를 띄게 됩니다. 대부분은 열성유전이며, 드물게 우성유전의 형태를 보이는

경우도 있습니다.

3. 어떤 증상들이 있나요?

가장흔한 증상은 안구진탕입니다. 눈이 떨리는 안진이 흔하게 발생하며 아이가 조금 더 성장하면, 저시력

빛에 민감하여 눈부심이 심하고, 눈을 주먹이나 손으로 계속비비는 행동을 보입니다. 대개 심한 원시를 동반하여

안경이 필요한 경우가 많습니다. 특징적으로 눈을 지속적으로 비비는 증상으로 눈부위가 들어가 보이는 형태를 보이는 

경우가 많습니다.

4. 어떻게 진단이 되나요?

대개는 임상증상과 병력, 그리고 망막의 모양을 관찰함으로서 진단을 하게 되며 망막전위도 검사 (ERG) 를 촬영하게 

되면 진단에 도움이 되는 경우가 있습니다. 분자유전진단을 하게 확진이 가능하나 50%이상의 경우에서는 분자유전으로

진단이 안되는 경우가 있습니다.

5. 레베르씨 선천성 흑암시 환자의 시력은 어떤가요?

레베르씨 선천성 흑암시 환자의 시력은 대개 0.1미만인 경우가 많습니다. 시력의 예후가 매우 불량하나

빛감지가 안될 정도로 떨어지지는 않습니다.

6. 현재 어떤 치료가 시도되고 있나요?

현재 유전자치료가 시도 중이며 임상시험 중에 있습니다. 언젠가는 환자들에게 보다 나은 치료법을 

제시할 수 있을 때 올 수 있을 것입니다.