레버 선천성 흑암시의 치료에 대하여...

안녕하세요.

세브란스 병원 소아안과 사시 전문의 한진우입니다.

레버 선천성 흑암시의 치료는 현재 어떻게 되는지에 대해 알아보도록 하겠습니다.

아직 미국과 영국에서 임상시험 중인 결과이며, 현재는 우리나라에서 유전자 치료가 시도되지는 않는 것으로 알고 있습니다.

2015년 5월 New England Journal of Medicine에 레버 선천성 흑암시 환자에서 유전자 치료의 3년 임상결과를 발표하였습니다. 총 12명의 환자들을 대상으로 하였으며 시력이 안좋은 한쪽눈에만 adenovirus 를 벡터로 하여 RPE65 유전자를 삽입하여 치료하였고 비교대상은 같은 환자의 반대쪽 눈 (치료를 하지 않은 눈)과 비교를 하여 효과가 얼마나 있는지 알아보았습니다.

결과는 우리가 흔히 측정하는 시력 및 전기생리검사에서는 효과가 없었으며, 망막의 민감도 (dark adapted perimetry: 암순응 시야검사)에서만 효과가 있었다고 보고하고 있습니다. 12명은 최소 6세부터 최고 23세의 나이의 환자들이 포함되어 있었으며, 통상적으로 나이가 어릴수록 효과가 좋을 것으로 생각했으나 결과는 그렇지 않고 나이든 환자에서 오히려 효과가 좋은 것으로 나왔습니다. 아직 결론을 내리기에는 부족한 형편이지만, 언젠가 유전자 교정 치료로서 질병을 치료하여 환자들에게 희망을 줄 수 있을 것으로 생각하며, 열심히 연구에 매진하도록 하겠습니다.