결절성 경화증 환자의 안과적 소견

결절성 경화증 환자의 약 44%에서 망막 성상세포과오종 (retinal astrocytic harmatoma)이 나타나며, 성상 세포과오종이 있는 환자 중 약 50%의 환자에서 양측성으로 나타나고 약 1/3에서는 다발성으로 나타난다. TSC2 mutation이 있는 경우 망막 성상세포과오종과 더 연관이 있다고 알려져 있으며, 망막 성상세포과오종이 있는 경우 뇌실막밑 거대세포 성상세포종, 신장 혈관근육지방종, 인지기능저하, 간질이 동반될 가능성이 높다고 알려져 있다. 성상세포과오종의 크기는 0.5-5mm이내로 작은편이다.  대개 증상은 없어 안과적 스크리닝 검사를 할 때 발견되며, 매우 드물게 증상을 일으키는 경우가 있는데 유리체출혈, 종양의 크기 증가, 황반하 삼출물로 인하여 황반이 침범되었을 때 증상을 일으킬 수 있다. 많은 경우에서는 크기가 그대로 안정적인 경과를 가지나, 새로운 성상세포과오종이 생길 수도 있고 어떤 경우에서는 크기가 커지기도 한다. 따라서 과오종이 커지거나 시력에 영향을 줄만한 합병증을 주지 않는지 확인하기 위해 주기적인 안과적 검진이 필요하다.

망막 성상세포과오종을 가진 환자의 예후는 매우 좋다. 대부분은 합병증을 일으키지 않으나, 매우 드물게 크기가 커지고 괴사되어 유리체 출혈, 황반하삼출물, 신생혈관성 녹내장 등을 일으킨다고 보고되고 있다. 몇몇 성상세포과오종은 저절로 사라지기도 한다. 망막 성상세포과오종은 악성종양으로 변환되거나 전이되지 않는다. 만약 크기가 커지고 시력에 영향을 줄만한 합병증을 일으키는 경우, 안구내 주사치료, 레이저 광응고 치료, 광역학 레이저 치료, 유리체 망막 수술이 필요한 경우도 있다. 또한 Sirolimus 경구요법으로 망막 성상세포과오종의 크기가 줄어들었다는 보고도 있다.

망막 성상세포과오종 외에 망막 주변부와 홍채에 양물푸레나무 잎 모양의 탈색 (retinal achromic patch)이 보일 수 있으며, 홍채의 결손이 약 3%에서 보일 수 있다.