레베르 선천성 흑암시 SPATA7 유전이상

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우 입니다.

오늘은 SPATA7 유전이상에 의한 레베르 선천성 흑암시에 대해 글을 올려보겠습니다.

1. SPATA7 은 어떤 유전자인가요?

Spermatogenesis-associated protein 7으로 유전자는 눈에서 발현하는 단백질로 알려져 있습니다. 염색체 14번 장완에 위치해 있고, 주로 고환과 망막에서 발현합니다. 이 유전자는 돌연변이에 따라 레베르선천성흑암시를 일으키기도 하지만 경한 임상양상을 보이는 색소망막변성을 보이는 경우도 있습니다.

2. 이 SPATA7 단백질은 어떤 역할을 하나요?

SPATA7 단백질은 망막세포의 내절과 외절을 이어주는 연결부위에 존재하는데 단백질의 이동과 로돕신을 외절로 이동시키는데 중요한 역할을 하게 됩니다. 척추동물에게만 있는 단백질로 곤충등에는 존재하지 않습니다.

3. 유전양상은 어떤가요?

 SPATA7 돌연변이에 의한 유전은 상염색체 열성 유전을 하게 됩니다. 따라서 대개는 이환된 경우에서 가족력이 없는 경우가 대부분입니다.

4. 시력예후는 어떤가요? 

시력예후는 돌연변이의 형태와 위치에 따라 매우 다양합니다. 레베르선천성흑암시로 나타나는 경우에는 망막의 변성도 빠르고 시력예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있으나 비교적 늦게 발현하는 색소망막변성으로 나타나는 경우도 있습니다.