배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환은 무엇입니까?
안녕하세요.
유전성 안질환을 앓고 계시는 부모님들께서 궁금해 하시는 것 중에 하나가
둘째 아이의 임신이나 추후의 임신시에 아이가 어떤 확률로 이환이 되는지에 관한 것일 것입니다.
기본적으로 해당유전변이를 부모님이 가지고 있는 경우인지 혹은 아이에게서만 나타나는 돌연변이 (de novo mutation)인지 확인을 해야될 것입니다.
또한, 해당질환에서 가진 유전변이가 상염색체 열성 (autosomal recessive)인지 상염색체 우성 (autosomal dominant)인지 혹은 성염색체 열성 (X-linked recessive)인지 확인을 해보아야 합니다.
유전안질환을 가지고 있다고 하더라도 배아 혹은 태아에서 검사를 할 수 있지만 임신중절에 대한 허가가 되어 있는 질환을 법적으로 고시하고 있어 이러한 질환에 해당되는지 우선 확인한 후에 검사를 진행하는 것이 옳을 것으로 판단됩니다.
자세한 사항은 아래 희귀질환 헬프라인을 참고하시면 될 것 같습니다.
(법령: 우리나라에서는 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 질환을「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(약칭:생명윤리법)에 의거하여 근이영양증 포함 164개 유전질환으로 규정하고 있습니다.
「생명윤리 및 안전에 관한 법률」은 인간과 인체유래물 등을 연구하거나, 배아나 유전자 등을 취급할 때 인간의 존엄과 가치를 침해하거나 인체에 위해(危害)를 끼치는 것을 방지함으로써 생명윤리 및 안전을 확보하고 국민의 건강과 삶의 질 향상에 이바지함을 목적으로 시행(2005.1.1) 되었습니다. [일부개정 2016.12.20. 법률 제14438호]
같은 법 제50조 2항에 따르면 유전자검사기관은 근이영양증이나 그 밖에 대통령령으로 정하는 유전질환을 진단하기 위한 목적으로만 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있다고 규정하고 있으며 같은 법 시행령 제21조에 따른 배아 또는 태아 대상의 유전자검사 유전질환은 아래와 같습니다.)
이 질환들 중에 유전성안질환 중에 허가가 되어 있는 질환들을 알려드리면 다음과 같습니다.
1. 망막세포변성(Retinitis pigmentosum)
2. 망막아세포증(Retinoblastoma)
3. 망막층간분리(Retinoschisis)
4. 백색증(Albinism)
5. 맥락막 결손(Choroideremia)
6. 레베르 선천성 흑암시(Leber retinal congenital amaurosis)
7. 베스트병(Best disease 또는Vitelliform macular dystrophy)
8. 노리병(Norrie disease)
9. 시신경 위축(Optic atrophy 1)
10. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)