윌리암스 증후군

안녕하세요.

세브란스 병원 안과 한진우 입니다.

오늘은 윌리암스 증후군 (Williams syndrome)에 대하여 알려드리도록 하겠습니다.

1. 윌리암스 증후군이란 무엇인가요?

윌리암스 증후군은 7번 염색체의 Elastin gene의 결손에 의해 발생하며, elastin은 혈관벽의 탄

력성을 이루는 중요한 물질이기 때문에 혈관벽 신장성이 떨어지게 되는 병입니다.

2. 윌림암스 증후군은 어떤 특징이 있나요?

윌리암스 증후군은 몇가지 얼굴의 특징이 있는데 코가 짧고 입이 크며, 턱이 짧고 눈 주위가 부어 

있는 것이 특징입니다.

3. 윌리암스 증후군은 어떤 전신적인 문제가 있나요?

윌리암스 증후군은 심장에서 나가는 대동맥의 기시부에서 혈관이 좁아져 있습니다. 

Supravalvular aortic stenosis라고 하며 이 경우 전신으로 혈액공급이 부족하게 되어 숨이 차

고, 흉통이 생기며, 나중에는 심부전이 오게 됩니다.

4. 윌리암스 증후군의 아이는 어떤 안과적인 문제가 동반하나요?

윌리암스 증후군을 가진 아이는 영아내사시, 해리성 상사시, 하사근 기능항진이 동반되는 경우가 

많고 약시가 생길 위험이 높아 주기적인 안과적 검진이 필요합니다.

5. 윌리암스 증후군을 가진 아이의 발달은 어떤가요?

대개 경도 혹은 중등도의 발달지연을 동반하는 경우가 많습니다.