희귀질환 신규 목록
2019. 11. 11. 09:30
| 일련번호 | 상병코드 | 19년국문 질환명 | 19년 영문 질환명 | 비고 | 비고2 | 산정특례 종류 | 산정특례 특정기호 |
| 196 | E70.3 | 눈피부백색증 | Oculocutaneous albinism | 희귀 | V117 | ||
| 197 | E70.3 | 눈백색증 | Ocular albinism | 희귀 | V117 | ||
| 200 | E70.3 | 헤르만스키-푸들라크증후군 | Hermansky-Pudlak syndrome | 희귀 | V117 | ||
| 353 | G11.3 | 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] | Ataxia telangiectasia[Louis-bar] | 희귀 | V123 | ||
| 383 | G36.0 | 시신경척수염[데빅병] | Neuromyelitis optica[Devic] | 희귀(신규) | 희귀 | V276 | |
| 406 | G61.0 | 밀러휘셔증후군 | Miller Fisher Syndrome | 희귀(신규) | 희귀 | V126 | |
| 409 | G70.0 | 중증근무력증 | Myasthenia gravis | 호흡보조기, 기침유발기 지원 |
희귀 | V012 | |
| 447 | H35.01 | 코츠 | Coats | 희귀(신규) | 희귀 | V260 | |
| 448 | H35.05 | 일스병 | Eales´ disease | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 449 | H35.51 | 색소망막염 | Retinitis pigmentosa | 희귀 | V209 | ||
| 450 | H35.58 | 스타르가르트병 | Stargardt’s disease | 희귀 | V209 | ||
| 451 | H35.59 | 레베르선천성흑암시 | Leber Congenital Amaurosis | 희귀(신규) | 희귀 | V209 | |
| 452 | H35.59 | 상세불명의 유전성 망막디스트로피 | Unspecified hereditary retinal dystrophy | 희귀(신규) | 희귀 | V209 | |
| 453 | H49.8 | 컨스-세이어증후군 | Kearns-Sayre syndrome | 희귀(신규) | 희귀 | V261 | |
| 454 | H51.8 | 동안실행증(失行症), 코간형 | Ocular motor apraxia, Cogan type | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 572 | Q11.2 | 렌즈소안구증후군 | Lenz microphthalmia syndrome | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 573 | Q14.1 | X-연관 연소성 망막분리 | X-linked juvenile retinoschisis | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 634 | Q28.2 | 와이번메이슨증후군 | Wyburn Mason syndrome | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 819 | 코드없음 | 주버트 증후군 | Joubert syndrome | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 831 | 코드없음 | 코헨 증후군 | Cohen syndrome | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 856 | 코드없음 | COL4A1 관련 증후군 | COL4A1-related disorder | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 860 | 코드없음 | PelizaeusMerzbacher 병 | Pelizaeus Merzbacher disease | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 866 | 코드없음 | 레버 유전시신경병증 | Leber`s hereditary optic neuropathy | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 870 | 코드없음 | 무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증 | Aniridia cerebellar ataxia mental deficiency | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 872 | 코드없음 | 볼프람 증후군 | Wolfram syndrome | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 890 | 코드없음 | 발작성 운동실조증 2형 | Episodic ataxia type 2 | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 891 | 코드없음 | 안와 림프관종 | Orbital lymphangioma | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 892 | 코드없음 | 만성 진행성 외안근마비 | Chronic progressive external ophthalmoplegia | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 893 | 코드없음 | 11단완13 결실 (WAGR 증후군) | 11p13 deletion (WAGR syndrome) | 희귀(신규) | 극희귀 | V900 | |
| 4 | H31.2 | 맥락막결손 | choroideremia | 희귀(신규) | 2020.1 | ||
| 28 | 코드없음 | 시니어-로켄 증후군 | Senior-Loken syndrome | 희귀(신규) | 2020.1 | ||
| 38 | 코드없음 | 노리에병 | Norrie's disease | 희귀(신규) | 2020.1 | ||
| 52 | 코드없음 | 면역글로블린 G4 관련 질환 | Immunoglobulin G4-related disease | 희귀(신규) | 2020.1 | ||
| 54 | 코드없음 | 나팔꽃 증후군 | Morning glory syndrome | 희귀(신규) | 2020.1 | ||
| 59 | 코드없음 | 스티클러 증후군 | Stickler syndrome | 희귀(신규) | 2020.1 | ||
| 60 | 코드없음 | 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합자 | Avellino corneal dystrophy, homozygous | 희귀(신규) | 2020.1 |
안녕하세요
안과에서 진단받을 수 있는 희귀질환 목록을 알려드립니다.
아래7항목은 2020년 1월부터 시행예정인 질환입니다. 본인부담금이 10%로 경감되는 질환 목록이오니
지정이 안되신 분들은 해당의료기관에 지정요청을 해주시면 될 것 같습니다. 저도 바쁜 외래 와중에
희귀질환으로 지정을 못하거나 하는 일이 있사오니 희귀질환 지정 신청을 의료진에 요청부탁드립니다.
감사합니다.