FEVR이란 어떤 질병인가요?

안녕하세요. 오늘은 FEVR의 질환에 대하여 설명을 드리겠습니다.

 

FEVR은 망막의 혈관의 병으로서 망막끝까지 혈관이 형성되지 않고 삼출물이 형성되거나 망막당김등의 발생으로 시력소실로 이어지는 질환입니다. 많은 경우에서 우성유전하여 가족력이 있는 경우가 많으나, 성염색체로 유전하기도 하고 열성유전형태를 보이는 경우도 있습니다. 같은 가족에서도 망막의 변성정도가 다양하고 무증상인 경우도 있습니다. 

 

1. 어떤 유전자가 FEVR질병을 일으키나요?

FZD4, NDP, LRP5, TSPAN12, KIF11, ZNF408, CTNNB1등의 유전자가 알려져 있습니다. 유전자에 따라 후대에 유전되는지 등의 양상이 상이하며, LPR5 돌연변이가 나온 경우는 골다공증 검사를 꼭 하여 동반된 골대사 이상이 없는지 확인하는 것이 좋습니다.

 

2. 유전자검사가 꼭 필요한가요?

유전자검사가 치료방향에 결정적인 역할을 하는 것은 아닙니다. 하지만LRP5 돌연변이가 발견될 경우 골다공증이 동반하므로 유전자 검사를 통하여 동반되는 질환을 미리 인지하여 칼슘제를 복용하는 등의 전신치료가 필요한 경우도 있습니다.

 

3. 어떻게 유전이 되나요?

우성유전하는 경우가 많아 유전이 될 확률이 자식에서 50%인 경우가 많습니다. LRP5 유전이상인 경우 우성유전하는 경우도 있으나 돌연변이 위치에 따라 열성유전하기도 합니다. NDP 유전자는 성염색체(X 염색체)로 유전합니다.

 

4. 언제 치료를 해야되나요?

Stage 1 인 경우는 대개 치료없이 경과 관찰을 하고 Stage 2 이상인 경우 망막혈관이 자라나지 않은 부분에 레이저 치료를 하게 됩니다. Stage 3 이상에서는 공막돌융술, 유리체 절제술이 고려되기도 합니다.

 

5. FEVR은 한번의 시술로 완치가 되나요?

아닙니다. FEVR은 30세 이후에는 잘 진행을 하지 않지만 평생 안고가며 주기적인 관찰이 필요한 질환입니다. Stage 1에서 추후 만 10세 넘어서 진행하는 경우도 있습니다.