듀안안구후퇴증후군 (Duane retraction syndrome)

안녕하세요. 

세브란스 병원 사시 소아안과 전문의 한진우 입니다.

오늘은 듀안안구후퇴증후군 (Duane retraction syndrome)에 대해 알려드리도록 하겠습니다.

1. 듀안안구후퇴증후군이란 무엇인가요?

듀안안구후퇴증후군은 안구운동에 장애가 있는 일련의 증후군으로서 내전(코쪽으로 보는 것)이나 외전(바깥쪽으로 보는것)의 장애가 한 눈 혹은 양안에 오는 질환입니다.

2. 안구운동은 어떻게 일어나나요?

안구에는 6개의 외안근(눈을 움직이는 근육)이 있어 여기에 각각의 신경이 지배를 하고 있어 눈을 위, 아래, 양옆으로 움직일 수 있습니다. 외안근을 지배하는 신경은 3,4,6번 뇌신경이라고 하는데 이 신경은 뇌에서 기원하여 직접 외안근을 지배하게 됩니다.

3. 듀안안구후퇴증후군의 원인은 무엇인가요?

듀안안구후퇴증후군이란 눈의 발생과정에서 눈을 움직이는 근육에 분포하는 뇌신경이 없거나 혹은 다른 근육쪽으로 잘못 분포 (miswiring)하게 되어 안구운동이 제대로 일어나지 않는 것입니다. 즉 근육자체의 문제가 아니라 신경의 발달이상이라고 보시면 됩니다.

4. 듀안안구후퇴증후군은 어떤 아이에서 나타나나요?

듀안안구후퇴증후군은 남자보다 여자에서 잘생긴다고 알려져 있으며 오른쪽 눈보다는 왼쪽 눈에 잘생긴다고 알려져 있습니다. 약 20%에서는 양안에 오기도 합니다.

5. 듀안안구후퇴증후군의 특징은 무엇인가요?

눈이 제대로 외전이나 내전이 안되기 때문에 이상두위 (abnormal head posture)를 취하거나 이환된 눈에 약시가 생기기도 하고 내사시, 외사시가 생기기도 합니다. 또한 내전시에 눈꺼풀틈새가 축소되는 특징을 보이며 내전이나 외전시 위나 아래로 안구가 올라가는 현상 (upshoot or downshoot)이 보이기도 합니다. 

6. 듀안안구후퇴증후군은 선천성인가요?

듀안안구후퇴증후군은 선천적인 질병입니다. 다만 발견이 늦게되는 경우는 있습니다.

7. 듀안안구후퇴증후군은 유전이 되나요?

약 90% 즉, 대부분의 환자는 가족력이 없으며 유전이 되지도 않으나, 적은 수에서 양안에 발생하는 경우 유전성인 경우도 있습니다.

8. 듀안안구후퇴증후군은 다른 질환과 동반이 되나요?

대부분의 경우는 특발성으로 나타나며 다른 이상은 발견되지 않는 경우가 많습니다.

그러나, 청력이상, 골든허증후군 (Goldenhar syndrome), 척추이상이 동반이 되는 경우도 있습니다.

9. 듀안안구후퇴증후군은 수술을 해야하나요?

아닙니다. 모든 환자가 수술이 필요하지는 않으며 사시나 이상두위가 있는 경우만 수술적 치료를 고려합니다. 

즉 정면에서 사시가 있거나 환자가 고개를 돌려서 보는 경우 이것을 고치기 위해 사시 수술을 할 수 있습니다.

그러나, 수술을 한다고 해서 신경분포 이상 (miswiring)이 고쳐지지는 않습니다.