TMEM126A 시신경위축이란?

TMEM126A가 위치해있는 11번 염색체의 장완

 

1. TMEM126A 유전자란?

Transmembrane protein 126A 를 만드는 유전자로서11번 염색체의 장완에 위치해 있으며 optic atrophy 7 유전자로 불리웁니다. 상염색체 열성유전을 합니다. 즉 부모가 하나씩 변이를 가지고 있으며 자식에서 25%의 확률로 질환을 가지는 아이가 태어남을 의미합니다.

 

2. TMEM126A 유전자는 어떤 역할을 하나요?

미토콘드리아의 내막에서 Complex II 및ATP 를 생성하는 효소와 결합하여 위치를 잡아주는 역할을 한다고 알려져 있으나 자세한 단백질의 기능은 정확하게 알려져 있지 않습니다.

 

3. 시력 및 예후는 어떻게 되나요?

대개 4-6세 경에 증상이 시작되나,환자가 시력저하를 호소하지는 않습니다. 시력은 대개 0.1-0.2정도이며 색각이 심하게 저하되어 있고 시야검사에서는 중심시야 결손이 특징적으로 나타납니다. 천천히 시력이 저하가 될 수 있으며 시력저하의 정도는 천천히 진행하여 30-37세 정도에는 주변부시야의 기능이 많이 손상되는 것으로 알려져 있습니다. 

 

4. 시력외에 다른 증상은 생기지 않나요?

청각장애가 흔히 동반이 될 수 있다고 되어 있어 청각검사를 해보아야 하며, 비후성 심근비대증 등이 동반이 될 수 있으나 항상 같이 나타나는 것은 아닙니다.