안구진탕의 유전자 검사

안녕하세요

세브란스병원 안과 조교수 한진우입니다.

오늘은 안구진탕의 유전자 검사에 대해 소개해드리려고 합니다.

안구진탕은 산발적으로 돌연변이가 발생하여 가족력이 없는 경우도 있으나

성염색체 관련하여 유전을 통하여 생기는 경우도 있습니다.

대개 어머니 쪽 형제들의 자녀에게나 외할아버지가 안구진탕을 가지고 있는 경우가 있습니다.

가장 흔하게 알려져 있는 유전자는 FRMD7 gene으로서 Xq26.2에 위치에 있습니다.

이 유전자는 신경세포의 신경돌기의 분화 및 성장에 중요한 역할을 하며

이 유전자에 이상이 있을 경우 망막의 신경세포의 발달에 영향을 주고, 눈을 움직이는 중추신경계의 

신경에도 영향을 주어 안구의 떨림이 생기며, 시력이 정상보다 떨어진다고 보고 있습니다.

저희 세브란스 병원 사시 소아안과 클리닉에서는 FRMD7 gene의 유전자 검사가 2015년 7월부터 가능합니다.

유전이상을 안다고 하여도 현재 치료법이 있지는 않지만, 후대에 유전이 되는지 혹은

다른 아이가 보인자가 아닌지에 대해서는 검사가 가능합니다.

혹시 안구진탕 환자 중에 가족력이 있으신 분들은 문의를 해주시면 유전자 검사를 할 수 있사오니 문의해 주시기 바랍

니다.

<Tarpey et al. Nature Genetics. 2006.>