한진우의 사시 이야기

안녕하세요

유전성망막질환 설명회를 6월 2일 토요일에 개최합니다.

오전 10시부터 12시까지이며, 

아직 치료법이 없고 저희가 많은 대안을 제시할 수 없는 상태이지만

여러 다른 환우들과 서로 네트워크하는 시간 및

환우들과 힘을 합쳐 좋은 치료방법을 모색하는 자리가 되었으면 합니다.

감사합니다.

2018.4월부터 2020년 12월 31일까지 유전성망막질환에 대한 전장엑솜시퀀싱 (Whole Exome Sequencing)과제를 시행하게 되어 알려드립니다. 

보건복지부 질병관리본부 희귀질환과에서 시행하는 사업이며

현재 치료는 아직 안되지만 아직까지 진단을 받지 못한 분들에게는 검사를 시행하여 정확한 진단을 해줄 수 있을 것으로 기대됩니다.

- 진단율: 약 60% 정도로 10명 중 4명은 전장엑솜시퀀싱으로도 원인 돌연변이를 못 밝히는 경우가 있어 이 점 양해 부탁드립니다.

- 총 3년간 280명의 환자를 모집 (1년차: 85명 모집)

- 유전성망막질환 (망막색소변성, 레베르선천성흑암시, 전색맹, 스타가르트병, 베스트병, 가족성삼출성유리체망막병증, 안구진탕과 망막변성이 같이 있는 경우, 등 ...) 을 대상으로 하며 양안 모두 대칭적으로 병이 있는 경우 대상입니다.

연구책임자: 한진우 교수

- 시행병원

 강남세브란스병원 (한진우, 이승규 교수)

 신촌세브란스병원 (변석호, 임형택, 한진우 교수)

 아산병원 (임현택 교수)

- 유전자 검사는 비용이 발생하지 않으나, 기본적인 진료비와 검사비가 소요되며, 3차병원 내원시 진료의뢰서가 필요합니다. 타병원에서 시행하신 검사자료를 모두 가지고 오면 추가적으로 하는 검사를 최소화 할 수 있을 것으로 생각됩니다. 

문의: 김민지 연구원

Luv_1120@yuhs.ac

로 문의하시거나 댓글을 남겨주시면 예약 및 절차를 도와드릴 것입니다. 감사합니다.

한진우 올림

일시: 2018년 6월 2일 토요일 9시 30분~12시 (시간이 오전으로 변경되었습니다.)

장소: 신촌세브란스병원 본관 6층 은명대강당

안녕하세요. 유전성망막질환 환자들을 위한 환자 설명회를 개최를 하려고 합니다. 여러 환우분들께서 이러한 질환에 대하여 정보가 부족하고 유전진단은 어떻게 받으며 어떤것이 달라지는지, 새로운 치료법이 없는지, 또한 환우 보호자들이 어떻게 아이를 키워야 되는지 정보가 부족한 현실인 것으로 생각됩니다.

본 설명회는 레베르선천성흑암시, 망막색소변성, 원뿔세포이영양증 등 유전성 망막질환 환자들을 대상으로 하며 유전성망막질환의 차세대염기서열 분석을 통한 유전진단, 새로운 치료법, 질의응답 등의 시간을 가지고 환자분들끼리 정보를 공유하고 네트워크 할 수 있는 시간을 가지고자 합니다.

또한 아직까지 유전진단을 못받으셨던 분들에게는 전장엑솜시퀀싱 (whole exome sequencing)을 통한 유전자검사를 국가과제를 통하여 제공을 해드릴 수 있는 방법을 안내해 드리려고 합니다.

많은 관심 부탁드립니다.

전장엑솜시퀀싱 및 유전성망막질환 설명회에 관하여서 저희 연구 코디네이터에게 문의를 부탁드립니다.

문의: 김민지 luv_1120@naver.com

안녕하세요.

오랜만에 다시 글을 올립니다.

레베르선천성흑암시 유전자치료제인 Luxturna (Spark Therapeutics)가 FDA승인을 받아 여러 환우들과 보호자분들께서 희망을 가지고 계신 것으로 알고 있습니다.

현시점에서 저도 최대한 객관적으로 정보를 드리고자 합니다.

환우들과 가족들에게 제가 유전자 검사만 하고 치료를 못해드리는 것도 항상 죄송한 마음이고요... 몇몇 환우분들은 비용을 부담하셨으나 산정특례 적용이 늦게 되신분들이 있어 제가 미처 챙기지 못한 점 죄송하게 생각합니다. 너그러이 이해해 주셨으면 하는 바램입니다.

1. Luxturna는 한국에 들어와 환자들에게 적용이 될수 있나요?

한국에 들여와 시판될 수 있으나 이 또한 식약처 승인이 별도로 필요합니다. 또한 Luxturna는 RPE65유전이상에 의한 레베르선천성흑암시에만 효과가 있는 유전자치료제이며, 다른 유전이상에 의한 레베르선천성흑암시에 적용이 될 수 없습니다.

2. 만약치료를 받는다면 비용은 어느정도 드나요?

한 눈당 치료비용이 425,000달러 (약 4억 5천만원)으로 알려져 있습니다. 너무 고비용일 뿐더러 그만큼 치료효과가 있는지에 대해서는 신중히 접근해야 될 것입니다. 미국에서도 이러한 고비용이 여러 언론매체들을 통하여 지적이 되고 있습니다. 약 10년간의 연구와 임상시험을 진행하는데 천문학적인 액수가 들어갔음을 염두에 두더라도 환자들에게 적용하기에는 고비용임에 틀림이 없으며 장기적인 효과가 입증이 안되었으므로 조금 더 장기결과를 지켜보는 것이 좋을 것 같습니다.

3. 그외 다른 유전자형에 대하여 치료가 시도가 되는 것이 있는지요?

2018.3.26일 현재 검색되는 임상시험으로는 CEP290유전자 변이 중 c.2991+1655A>G 변이에 의한 레베르선천성흑암시에서 mRNA editing기법으로 치료하는 QR-110이라는 치료제가 현재 1,2상 임상시험 중에 있습니다. 하지만 해당변이는 한국인에는 매우 드문 변이여서 해당되는 환자가 있을지 미지수입니다. 

4. GUCY2D 유전이상에 대한 연구는 아직 없는지요?

활발하게 동물실험들의 결과가 학회에 발표가 되고 있으나 아직까지 진행중인 임상시험은 현재 없습니다. (2018.3월기준)

유전자치료제가 적용이 되었을때 치료가 될 수 있는 유형으로 생각되어 조만간 임상시험이 들어가지 않을까 기대를 하고 있습니다. 

5. 유전자치료의 부작용은?

현재 유전자치료제는 유리체절제술 후 망막하에 유전자치료제를 주입하는 수술해야 됩니다. 망막하에 작은 bleb을 만드는 것이 동반되어 망막박리가 국소적으로 있을 수 있으며, 망막에 작은 구멍, 출혈 등이 있을 수 있습니다. 또한 유전자주입에 의한 면역반응, 시력저하 등이 동반이 될 수 있습니다. 

안녕하세요. 

오늘은 PDE6C 돌연변이에 의한 전색맹에 대하여 이야기를 드리려고 합니다.

전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 다른 질환입니다. 대부분의 환자들이 눈떨림이 생기며 눈부심이 심한 것이 특징입니다.

전색맹을 일으키는 유전이상은 대개 CNGA3,CNGB3 에 기인하는 것이 대부분입니다.

하지만 드물게는 PDE6C 나 GNAT2등의 유전이상에 의해 생기는 경우도 있습니다.

1. PDE6C는 어떤 유전자인가요?

PDE6C는 시세포중에 원뿔세포에 특징적으로 존재하는 phosphodiesterase 6C라는 효소를 만들어 내는 유전자입니다. 10번 염색체의 장완에 위치해 있습니다.3455 개의 염기서열로 이루어져 있으며 858개의 아미노산이 이루어져 하나의 단백질을 구성합니다.

2. PDE6C 유전이상이 생길 경우 어떤 임상양상을 가지나요?

대개의 환자들은 눈떨림이 생기며 경한 경우는 눈부심이 조금 덜한 경우도 있고 심한 경우도 있습니다. 완전전색맹을 가지는 경우도 있고 불완전한 전색맹을 가지는 경우도 있습니다.또한 돌연변이의 형태에 따라 전색맹이 아닌 원뿔세포이영양증 (cone dystrophy)의 형태로 나타나는 경우도 있습니다. 망막전위도 상에서는 암순응을 한 후의 막대세포의 반응은 정상이나 명순응 후 원뿔세포의 반응은 거의 나오지 않는 것이 진단에 매우 중요합니다. 대부분의 환자들은 시력이 0.1~0.2정도의 최대교정시력을 가지며 이 정도의 시력으로 안정적으로 유지가 되는 형태입니다. 

3. 유전양상은 어떻게 되나요?

상염색체 열성 유전을 합니다. 따라서 아이가 PDE6C에 의한 전색맹일 경우 부모님이 하나의 돌연변이를 각각 가지고 있는 경우가 많습니다. 이런 경우 다음 임신을 하게 되면 25%의 확률로 가능성이 있다고 설명을 드립니다. 이환된 아이의 경우 추후 결혼을 할 경우에 유전이 되는 경우는 매우 드물다고 할 수 있을 것입니다.

4. 치료법이 있나요?

PDE6C에 의한 망막의 기능이상은 상대적으로 매우 드물어 현재 연구가 많이 이루어지고 있지는 않습니다. 추후 유전자 치료나 가위 등을 시도를 해볼 수 있으나 아직 이 유전자에 의한 질환에 대한 연구가 활발히 되고 있지는 않습니다.

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우 입니다.

오늘은 SPATA7 유전이상에 의한 레베르 선천성 흑암시에 대해 글을 올려보겠습니다.

1. SPATA7 은 어떤 유전자인가요?

Spermatogenesis-associated protein 7으로 유전자는 눈에서 발현하는 단백질로 알려져 있습니다. 염색체 14번 장완에 위치해 있고, 주로 고환과 망막에서 발현합니다. 이 유전자는 돌연변이에 따라 레베르선천성흑암시를 일으키기도 하지만 경한 임상양상을 보이는 색소망막변성을 보이는 경우도 있습니다.

2. 이 SPATA7 단백질은 어떤 역할을 하나요?

SPATA7 단백질은 망막세포의 내절과 외절을 이어주는 연결부위에 존재하는데 단백질의 이동과 로돕신을 외절로 이동시키는데 중요한 역할을 하게 됩니다. 척추동물에게만 있는 단백질로 곤충등에는 존재하지 않습니다.

3. 유전양상은 어떤가요?

 SPATA7 돌연변이에 의한 유전은 상염색체 열성 유전을 하게 됩니다. 따라서 대개는 이환된 경우에서 가족력이 없는 경우가 대부분입니다.

4. 시력예후는 어떤가요? 

시력예후는 돌연변이의 형태와 위치에 따라 매우 다양합니다. 레베르선천성흑암시로 나타나는 경우에는 망막의 변성도 빠르고 시력예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있으나 비교적 늦게 발현하는 색소망막변성으로 나타나는 경우도 있습니다. 

안녕하세요.

전색맹 (Achromatopsia)환자에서 특별한 안경 렌즈가 일상 생활에 도움을 줄 수 있습니다.

전색맹은 우리가 흔히 알고 있는 색맹과는 전혀 다른 질환입니다.

눈부심이 매우 심하고 눈떨림이 있으며 평균적으로 0.05에서 0.1의 최대교정시력이 나오며

CNGA3, CNGB3등의 유전자의 돌연변이에 의해 생기는 질환입니다.

1. 어떤 렌즈를 선택해야 하나요?

붉은색 계열 혹은 진한 호박색 계열의 렌즈를 선택하시는 것이 좋습니다.

2. 어떤 제품들이 있나요?

코닝사의 CPF550 이 미국에서는 흔히 알려져 있으나 우리나라에서는 시판되는지 확실치 않습니다.

Carl Zeiss (자이스)의 메디칼렌즈 중에 F540, F560 혹은 F580 렌즈를 선택하면 눈부심도 줄어들고

눈을 보호할 수 있을 것으로 생각됩니다. 

(본인은 자이스 회사로부터 어떠한 제품도 제공받지 않았고 금전적으로 아무런 관련이 없음을 알려드립니다.)

• 주최: 대한안과학회

• 공모전주제: 어린이와 눈

• 응모자격: 우리 아이들의 눈 건강을 위하는 누구나 

• 공모기간 및 공모전 일정

- 접수기간: 2017.9.11(월) ~ 10.12(목,눈의 날) 자정
- 입상자 발표: 2017년 10월 30일(월) 대한안과학회 홈페이지 공지 및 개별통보
- 시상식: 2017년 11월 4일(토) 13시30분 그랜드 워커힐 호텔 A방(118회 추계학술대회 정기총회 중)

• 접수방법: 대한안과홈페이지 사진 공모전 홈페이지(www.ophthalmology.org)를 통한 온라인 접수 

• 접수양식:

- 1인 1작품만 응모 가능
- 디지털 사진 파일 (용량 5MB 이하 JPG 형식 파일) 업로드
- 핸드폰카메라 : 갤럭시S3, 아이폰4S, 옵티머스G 사양 이상
- 작품제목 및 간단한 작품설명(50자 내외) 함께 기재

• 시상 및 상금내역

• 유의사항 

- 출품파일은 반환하지 않고 출품한 작품 일체의 권한은 대한안과학회에 귀속됩니다. 추후 홍보물로 제작 시 편집하여 활용할 수 있습니다.
- 제출된 작품과 관련하여 초상권, 저작권 분쟁, 표절 문제가 발생할 경우 모든 문제는 응모자의 책임으로 간주됩니다.
- 각종 공모전에서 수상한 작품 및 유사 작품 등을 출품하여 입상된 경우에는 수상을 취소될 수 있습니다.

• 문의: 대한안과학회 사진공모전 담당 ㈜피알봄 02-2289-7133

안녕하세요.

오랜만에 글을 올립니다.

부모님들 아이와의 즐거운 추억이 담긴 사진을 응모하시고 시상의 기회도 놓치지 않으셨으면 좋겠습니다.

치료로 도움을 드리지는 못하지만 아이와의 추억도 여러 안과선생님들과 공유하실 수 있을 것 같습니다.

상금이 많지는 않지만 선천성 안질환을 가진 아이들의 부모님들께서 적극적으로 관심을 보여주신다면

저희 안과학회에서도 환자들을 위한 지원방안이나 이런 것들에 대해 더욱 적극적으로 임하지 않을까 생각합니다.

감사합니다. 

안녕하세요.

오랫만에 글을 쓰게 되었습니다.

저희가 안과계 유전성 안질환 환자에서 역분화줄기세포주를 국가에 기탁하는 사업에 선정이 되었습니다.

취지는 본인의 혈액으로부터 역분화로 줄기세포주를 만들어 국가에서 저장을 하는 사업입니다.

이런 줄기세포를 이용하여 다양한 시약이나 유전자 변형등을 시도를 해보고 추후 좋은 치료제를 개발하기 위함이며

우선적으로는 이러한 줄기세포주 은행이 필요하다고 질병관리본부에서 판단을 하여 사업을 시작하게 된 것입니다.

참여하신 분들에게 유전자검사를 비용을 안받고 제공해 드리며 

조건은

1) 만 5세 이상 (채혈을 10cc 이상하게 되어 만 5세미만의 어린아이에서는 조금 힘들거 같아 나이제한을 두었습니다.)

2) 유전적인 안질환이 강력히 의심이 되는 분 (레베르 선천성 흑암시, 원뿔세포 이영양증, 그 외 다양한 시신경 질환 등  ...)

3) 기존에 유전진단을 받았던 분들도 국가에 본인의 세포를 기탁하여 추후 새로운 치료법을 연구하고자 하는 연구자에게 제공을 하는 좋은 사업에 쓰일 수 있습니다. 

아직까지 본 사업이 본인의 치료에 직접적으로 도움이 되지 않는 점은 죄송스럽게 생각하며, 유전자 검사 비용은 무료이나

검진비용이나 이런 기본적인 비용은 발생 함을 알려드립니다.

자세하게 문의할 사항이 있으시면 jinuhan@yuhs.ac으로 이메일을 부탁드리겠습니다.