한진우의 사시 이야기

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우입니다.

Next generation sequencing (NGS) 에 대해 관심을 가져주셔서 감사드립니다.

Illumina사의 MiSeq의 최신 장비로 Trusight One Sequencing Panel을 통하여 약 4.813 개의 

임상적으로 의미있는 유전자에 대하여 검사를 하며, 기존의 알려져 있는 Sanger sequencing방법으로 

재확인의 작업을 거치게 될 것입니다. 재확인 작업까지 포함하면 기간이 조금 더 늘어나 기간은 대략 

2-3달 정도 걸릴 것으로 예상합니다.

MERS-CoV로 인하여 여러 상황들이 안좋음에도 불구하고 관심을 가져주셔서 감사드립니다.

References

1 Human gene mutation database (HGMD® Professional) 

2 Online Mendelian Inheritance in Man (omim.org)

3 GeneTests (www.genetests.org)

4 Illumina TruSight Products (www.illumina.com/clinical/translational_genomics/panels.html)

안녕하세요.

신촌세브란스 병원 안과의사 한진우 입니다.

저희 병원에서 희귀 난치성 유전안질환을 가진 환자들을 대상으로 

전체 유전자에 대해 유전자 분석을 무료로 시행해 드립니다. 

원래는 대략 130만원이 넘어가는 전체 염기서열 분석입니다.

혹시 레베르씨 선천성 흑암시 (Leber congenital amaurosis) 나 망막색소변성증을 앓고 있는 환자 중에

정확한 유전자 검사를 못받았거나 해당 질병을 일으키는 유전자가 너무 많아 분석하기에 어려움이 있으신 

분들은 답글을 달아주시면 제가 따로 연락방법을 강구하여 해당되는 경우인지 알아보고 진행을 해드리겠습니다.

전체 대상은 최대 약 4-5명 정도가 될 것 같습니다. 

차세대 염기서열분석 (Next generation sequencing)을 Illumina MiSeq™을 통해 분석예정이며 

6월 한달간 신청자에 해당이 될 것 같습니다.

제가 외국학회로 6월 5일-11일까지 해외에 있어 답변이 조금 늦어질 수 있음을 양해 부탁드립니다.

오시면 기본적인 진료비나 진단을 위한 망막정밀검사등의 비용은 드실 수 있으나

유전자 분석은 무료입니다.

본 연구는 진단검사의학과 교수님들의 도움으로 진행할 수 있었음을 알려드립니다.

감사합니다.

안녕하세요

세브란스병원 안과 조교수 한진우입니다.

오늘은 안구진탕의 유전자 검사에 대해 소개해드리려고 합니다.

안구진탕은 산발적으로 돌연변이가 발생하여 가족력이 없는 경우도 있으나

성염색체 관련하여 유전을 통하여 생기는 경우도 있습니다.

대개 어머니 쪽 형제들의 자녀에게나 외할아버지가 안구진탕을 가지고 있는 경우가 있습니다.

가장 흔하게 알려져 있는 유전자는 FRMD7 gene으로서 Xq26.2에 위치에 있습니다.

이 유전자는 신경세포의 신경돌기의 분화 및 성장에 중요한 역할을 하며

이 유전자에 이상이 있을 경우 망막의 신경세포의 발달에 영향을 주고, 눈을 움직이는 중추신경계의 

신경에도 영향을 주어 안구의 떨림이 생기며, 시력이 정상보다 떨어진다고 보고 있습니다.

저희 세브란스 병원 사시 소아안과 클리닉에서는 FRMD7 gene의 유전자 검사가 2015년 7월부터 가능합니다.

유전이상을 안다고 하여도 현재 치료법이 있지는 않지만, 후대에 유전이 되는지 혹은

다른 아이가 보인자가 아닌지에 대해서는 검사가 가능합니다.

혹시 안구진탕 환자 중에 가족력이 있으신 분들은 문의를 해주시면 유전자 검사를 할 수 있사오니 문의해 주시기 바랍

니다.

<Tarpey et al. Nature Genetics. 2006.>

안녕하세요.

세브란스 병원 사시 소아안과 조교수 한진우 입니다.

오늘은 사시 수술 후 안구 충혈에 관하여 알아보도록 하겠습니다.

<본원에서 사시수술 한 환자의 사시 수술 직 후 결막의 충혈된 환자 사진>

1. 안구 충혈은 얼마나 지속되나요?

안구충혈은 대략 1-2달 정도 지속되며 경우에 따라 그보다 오래가는 환자도 있습니다.

2. 사시 수술 후 3개월이 지났는데 피곤하거나 하면 눈이 충혈되요.

예. 사시 수술은 결막을 절개하여 들어가서 안근육을 절제하거나 후전하는 수술입니다.

따라서 사시 수술 후 컨디션에 따라 충혈이 되거나 할 수 있으나 대부분은 6개월이 지나면 거의 안보일 정도로 없어집니다.

안녕하세요.

세브란스 병원 안과 사시소아안과 전문의 한진우 입니다.

오늘은 Opsoclonus (안구경련) 에 관하여 알려드리도록 하겠습니다.

안진은 대체로 주시하는 점에서 벗어나는 느린 눈운동이 일어나고, 빠른 눈운동으로 다시 주시점을 보는 운동으로 나타납니다.

하지만, 항상 이런것은 아니며 saccadic intrusion이라는 형태의 눈떨림의 형태도 있습니다.

이것은 주시하는 점 (주시점) 에서 벗어나는 눈의 운동이 빠른 눈운동의 형태입니다.

또한 정상사람의 경우 빠른 눈운동을 한번 하면 휴식기를 가지고 다시 빠른 눈운동을 할 수 있습니다.

예를 들어 왼쪽을 보고 오른쪽을 보고 하는데 아무리 빠르게 할려고 하여도 왼쪽 주시 후 오른쪽 주시를 할 때까지

약 0.2초의 휴식기가 있게 됩니다.

하지만, 이 안진을 가진 환자들은 이런 휴식기 없이 빠른 눈운동이 반복적으로 일어납니다. 

1. Opsoclonus 는 언제 나타나나요?

이 질환은 매우 드문 질환으로 주로 감염 후, 약물복용 (리튬, 페니토인 등), 뇌염 후, 혹은 폐종양과 연관되어 나타나기도 합니다.

어린이의 경우에는 신경아세포종 (Neuroblastoma)와 동반되어 나타날 수 있습니다. 

2. 치료가 되나요?

만약 감염 후 발생한 것이면 시간이 지난 후 좋아지만 약물복용으로 나타난 경우 원인 약제를 끊으면 됩니다. 하지만, 종양과 연관된 경우는 

원인 종양에 따라 다양한 예후를 가집니다.

3. 어떤 검사를 해야되나요?

어린이의 경우 신경아세포종 (Neuroblastoma)에 관계된 검사를 해야됩니다.

소아혈액종양에 의뢰되어 자세한 검사를 진행할 수 있습니다. 

어른들의 경우에는 감염 병력 등에 따라서 그에 해당하는 검사를 진행할 수 있으며 폐종양이 의심되는 경우에는 가슴 CT등 필요한 검사를 

할 수 있습니다.

안녕하세요.

오늘은 사시각을 측정하는 방법에 대해 알려드릴까 합니다.

외래에서 과연 의사들이 사시각을 어떻게 측정하는지 궁금해 하실거 같아 글을 써볼려고 합니다.

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1. 사시각은 어떻게 측정을 하나요?

사시각은 다양한 방법으로 측정할 수 있는데, 이 사시각 측정은 매우 중요합니다.

왜냐하면, 안경처방이 필요한지 혹은 수술적 치료를 할지 결정하는 중요한 기준이기 때문입니다.

하지만, 어린아이에서 사시각의 측정이 항상 용이하지만은 않습니다.

2. 불빛반사를 이용한 검사는 무엇인가요?

사시각을 측정하는데 불빛을 비추어 각막의 중심에서 얼마나 벗어나 있냐에 따라서 사시각을 측정할 수 있습니다.

주로, 교대가림검사법으로는 사시각이 측정이 안되는 협조가 안되는 만 2세 이내의 아이들에게서 할 수 있습니다.

3. 교대가림검사법이란? 

교대가림검사법이란 사시각을 측정하는 하나의 방법으로 

눈가리개로  교대로 눈을 가리면서 프리즘을 눈에 대어 사시각을 측정하는 방법입니다.

때로는 위, 아래, 옆 혹은 고개를 기울였을 때 사시각이 필요한 경우도 있습니다.

4. 사시각의 측정은 여러번 측정해야 하나요?

성인의 경우에는 단 한번의 사시각 측정으로 수술을 결정하는 경우도 있으나, 

소아의 경우에는 사시각을 2-3번 이상 확인하여 수술량을 결정하는 것이 좋습니다. 

때로는 6개월 이상 사시각이 일정한 것을 확인하는 것이 필요한 경우도 있습니다.

결절성 경화증 환자의 약 44%에서 망막 성상세포과오종 (retinal astrocytic harmatoma)이 나타나며, 성상 세포과오종이 있는 환자 중 약 50%의 환자에서 양측성으로 나타나고 약 1/3에서는 다발성으로 나타난다. TSC2 mutation이 있는 경우 망막 성상세포과오종과 더 연관이 있다고 알려져 있으며, 망막 성상세포과오종이 있는 경우 뇌실막밑 거대세포 성상세포종, 신장 혈관근육지방종, 인지기능저하, 간질이 동반될 가능성이 높다고 알려져 있다. 성상세포과오종의 크기는 0.5-5mm이내로 작은편이다.  대개 증상은 없어 안과적 스크리닝 검사를 할 때 발견되며, 매우 드물게 증상을 일으키는 경우가 있는데 유리체출혈, 종양의 크기 증가, 황반하 삼출물로 인하여 황반이 침범되었을 때 증상을 일으킬 수 있다. 많은 경우에서는 크기가 그대로 안정적인 경과를 가지나, 새로운 성상세포과오종이 생길 수도 있고 어떤 경우에서는 크기가 커지기도 한다. 따라서 과오종이 커지거나 시력에 영향을 줄만한 합병증을 주지 않는지 확인하기 위해 주기적인 안과적 검진이 필요하다.

망막 성상세포과오종을 가진 환자의 예후는 매우 좋다. 대부분은 합병증을 일으키지 않으나, 매우 드물게 크기가 커지고 괴사되어 유리체 출혈, 황반하삼출물, 신생혈관성 녹내장 등을 일으킨다고 보고되고 있다. 몇몇 성상세포과오종은 저절로 사라지기도 한다. 망막 성상세포과오종은 악성종양으로 변환되거나 전이되지 않는다. 만약 크기가 커지고 시력에 영향을 줄만한 합병증을 일으키는 경우, 안구내 주사치료, 레이저 광응고 치료, 광역학 레이저 치료, 유리체 망막 수술이 필요한 경우도 있다. 또한 Sirolimus 경구요법으로 망막 성상세포과오종의 크기가 줄어들었다는 보고도 있다.

망막 성상세포과오종 외에 망막 주변부와 홍채에 양물푸레나무 잎 모양의 탈색 (retinal achromic patch)이 보일 수 있으며, 홍채의 결손이 약 3%에서 보일 수 있다.

안녕하세요.

세브란스 병원 안과 한진우 입니다.

오늘은 윌리암스 증후군 (Williams syndrome)에 대하여 알려드리도록 하겠습니다.

1. 윌리암스 증후군이란 무엇인가요?

윌리암스 증후군은 7번 염색체의 Elastin gene의 결손에 의해 발생하며, elastin은 혈관벽의 탄

력성을 이루는 중요한 물질이기 때문에 혈관벽 신장성이 떨어지게 되는 병입니다.

2. 윌림암스 증후군은 어떤 특징이 있나요?

윌리암스 증후군은 몇가지 얼굴의 특징이 있는데 코가 짧고 입이 크며, 턱이 짧고 눈 주위가 부어 

있는 것이 특징입니다.

3. 윌리암스 증후군은 어떤 전신적인 문제가 있나요?

윌리암스 증후군은 심장에서 나가는 대동맥의 기시부에서 혈관이 좁아져 있습니다. 

Supravalvular aortic stenosis라고 하며 이 경우 전신으로 혈액공급이 부족하게 되어 숨이 차

고, 흉통이 생기며, 나중에는 심부전이 오게 됩니다.

4. 윌리암스 증후군의 아이는 어떤 안과적인 문제가 동반하나요?

윌리암스 증후군을 가진 아이는 영아내사시, 해리성 상사시, 하사근 기능항진이 동반되는 경우가 

많고 약시가 생길 위험이 높아 주기적인 안과적 검진이 필요합니다.

5. 윌리암스 증후군을 가진 아이의 발달은 어떤가요?

대개 경도 혹은 중등도의 발달지연을 동반하는 경우가 많습니다. 

안녕하세요.

세브란스병원 안과 한진우 입니다.

오늘은 레베르씨 선천성 흑암시에 대하여 알려드리도록 하겠습니다.

1. 레베르씨 선천성 흑암시란 무엇인가요?

망막에 빛을 받아들이는 세포에 이상이 생기는 질환으로 유전질환이며 10만명 당 3명의 유병율을 가지는

매우 드문병입니다.

2. 어떻게 유전이 되나요?

대개 부모님들은 증상이 없는 보인자이며 두 보인자 부모가 만나 아이를 낳게 되면 25%의 확률로

생기게 되며 열성유전의 형태를 띄게 됩니다. 대부분은 열성유전이며, 드물게 우성유전의 형태를 보이는

경우도 있습니다.

3. 어떤 증상들이 있나요?

가장흔한 증상은 안구진탕입니다. 눈이 떨리는 안진이 흔하게 발생하며 아이가 조금 더 성장하면, 저시력

빛에 민감하여 눈부심이 심하고, 눈을 주먹이나 손으로 계속비비는 행동을 보입니다. 대개 심한 원시를 동반하여

안경이 필요한 경우가 많습니다. 특징적으로 눈을 지속적으로 비비는 증상으로 눈부위가 들어가 보이는 형태를 보이는 

경우가 많습니다.

4. 어떻게 진단이 되나요?

대개는 임상증상과 병력, 그리고 망막의 모양을 관찰함으로서 진단을 하게 되며 망막전위도 검사 (ERG) 를 촬영하게 

되면 진단에 도움이 되는 경우가 있습니다. 분자유전진단을 하게 확진이 가능하나 50%이상의 경우에서는 분자유전으로

진단이 안되는 경우가 있습니다.

5. 레베르씨 선천성 흑암시 환자의 시력은 어떤가요?

레베르씨 선천성 흑암시 환자의 시력은 대개 0.1미만인 경우가 많습니다. 시력의 예후가 매우 불량하나

빛감지가 안될 정도로 떨어지지는 않습니다.

6. 현재 어떤 치료가 시도되고 있나요?

현재 유전자치료가 시도 중이며 임상시험 중에 있습니다. 언젠가는 환자들에게 보다 나은 치료법을 

제시할 수 있을 때 올 수 있을 것입니다.

안녕하세요.

세브란스 안과 사시소아안과 전문의 한진우 입니다.

오늘은 급성 내사시에 대해 설명을 드릴까 합니다.

급성 내사시란 아동기나 성인기에 갑자기 생기는 내사시를 말하는데요.

대개 급성으로 내사시가 시작되어 두개로 보이는 증상이 있으며 처음에는 증상이 간헐적으로 있다가 나중에는

사시각이 증가하며 복시 증상이 항상 생기게 됩니다.

영어로는 Acute acquired comitant esotropia라고 급성 후천성 일치성 내사시라고 합니다.

1. 급성 내사시는 누구에게 생기나요?

아직 정확한 원인은 알지 못하나 대개 어린이보다는 성인에서, 그리고 우리나라에서는 근시환자에서 주로 생깁니다.

2. 급성 내사시는 치료가 가능한가요?

예. 수술적 치료로 매우 좋은 결과를 얻을 수 있으며 재발율은 10%미만입니다. 

3. 급성내사시에서 MRI 촬영을 하자고 하였어요. 꼭 해야하나요?

급성내사시에서 간혹 머리에 종양이 동반되는 이상이 생기는 경우가 있으나, 대개 10세 미만의 어린이에서 보고되고 

있습니다. 성인의 경우에 저희가 아주 작은 가능성을 설명하고 MRI촬영을 권유를 해드리기도 합니다.

4. 급성 내사시의 예후는 어떤가요?

급성 후천성 일치성 내사시는 자연 치유되지 않으며, 수술이나 Botox치료를 해볼 수 있습니다.Botox 주사법은 효과가 

일시적이어서 주로 수술적 치료를 권유해드립니다.

수술 전

수술 후